Wat is Tetra X syndroom

? Tetrasomy X , ook wel bekend als Tetra X syndroom of XXXX syndroom , is een uiterst zeldzame aandoening die alleen van invloed op vrouwen. Deze chromosomale aandoening , voor het eerst beschreven in 1961 , treft ongeveer 100 bekende vrouwen over de hele wereld , hoewel veel meer niet gediagnosticeerd . Voor elke vrouw wonen met Tetra X de symptomen en de ernst zijn even uniek als de betrokken persoon . Ondanks de weinig informatie beschikbaar is over de aandoening , vroegtijdige interventie en speciale programma's kan helpen veel overwinnen Tetra X. Oorzaak

Iedereen is geboren met 46 chromosomen , de laatsten zijn de geslachtschromosomen . Mannetjes hebben XY geslachtschromosomen terwijl vrouwtjes XX . Meisjes geboren met Tetra X syndroom hebben twee extra X-chromosomen , wat een totaal van vier X-chromosomen . In plaats van 46 chromosomen totaal hebben ze 48 . Volgens de zeldzame chromosomale aandoening Support Group Uniek , " meisjes met Tetrasomy X hebben beide drie X-chromosomen geërfd van hun moeder en een X-chromosoom van hun vader of alle vier de X-chromosomen van hun moeder . " Dit gebeurt vanaf fouten gemaakt tijdens de celdeling in de eieren van de moeder. In nog zeldzamer gevallen de fout gebeurt bij de celdeling na de conceptie . Tetra X syndroom is een genetische afwijking die niet kan worden voorkomen of voorspeld .
Fysieke symptomen

Baby's geboren met Tetra X syndroom hebben groeicijfers die variëren van kort tot normaal tot hoog, net als in de algemene bevolking . Als ze groeien , maar ze neigen dun en lang zijn . Sommige kinderen zullen ongewone gelaatstrekken , maar de meeste niet. Veel fysieke ontwikkeling kindje mijlpalen zijn vertraagd voor mensen met Tetra X , zoals wandelen , die niet mag plaatsvinden tot dichter bij de leeftijd van 2 of hoger . Hypotonie , een zwakte in de spieren , veroorzaakt de fysieke vertragingen in sommige gevallen . Een aanzienlijk deel van Tetra X meisjes hebben ook hartaandoeningen , gewrichtsproblemen en nieren en de blaas afwijkingen. Sommigen lijden aan skeletmisvormingen , gehoorverlies en puberteit onregelmatigheden .
Developmental Symptomen

meeste met Tetra X syndroom een lichte leerstoornis hebben , hoewel sommige individuen zullen testen op een normaal niveau van intelligentie en hebben weinig of geen leerproblemen . Vertraagde spraakontwikkeling is vaak de meest voor de hand liggende en eerste symptoom . De gemiddelde leeftijd van wanneer een peuter met Tetra X syndroom begint te praten is ongeveer 3 . Met logopedie , de prognoses voor verbeterde spraak is uitstekend .
Behandeling

geen genezing of behandeling bestaat specifiek voor de oorzaak van Tetra X syndroom. De behandeling behelst steun van alleen de symptomen . Voor hypotonie , fysiotherapie en orthopedische braces worden gebruikt . Logopedie starten zodra de vertraging wordt opgemerkt vaak helpt het kind spreken doorgaans later in het leven . Oestrogeen behandeling " induceert borstontwikkeling , stopt lengtegroei , en stimuleert botvorming om osteoporose te voorkomen , " aldus Stichting Madison's . Andere voorwaarden , zoals die van het hart of nier- systeem worden behandeld op een case- by-case basis .
Onderzoek

De zeldzaamheid van deze aandoening betekent helaas dat onderzoek is ook bijna onbestaand . Veel van de informatie bekend is over deze genetische aandoening komt uit informele onderzoeken van ouders van wie de kinderen zijn gediagnosticeerd met Tetra X syndroom . Een bloedonderzoek ontwikkeld om te testen voor de aandoening . De waarschijnlijkheid van een moeder met meer dan een kind met Tetra X syndroom is zeer onwaarschijnlijk , maar overleg met een geneticus zal u helpen uw persoonlijke ongelukken begrijpen.