Kenmerken van de ziekte van Huntington

ziekte van Huntington is een ongeneeslijke erfelijke aandoening . Het wordt meestal gediagnosticeerd in de middelbare leeftijd en treft spiercoördinatie en een aantal cognitieve functies . Het is de meest voorkomende genetische oorzaak van onvrijwillige kronkelende bewegingen en is meer prominent in de mensen van West- Europese afkomst , in tegenstelling tot mensen uit Azië of Afrika . De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een dominante mutatie op een van de twee kopieën van een gen bekend als Huntingtine . Daarom , een ouder met de ziekte heeft een 50 procent kans op het doorgeven aan hun nakomelingen , ongeacht of de andere ouder draagt ​​de mutatie . Symptomen van de ziekte variëren , en kan fysieke , cognitieve of - persoonlijkheid op basis zijn. Lichamelijke symptomen

Deze symptomen zijn vaak de meer merkbaar te zijn . De meest opvallende is men meestal chorea , wat betekent dat schokkerig, ongecontroleerde bewegingen . Chorea kan eerst verschijnen als eenvoudige vertraagde motorische vaardigheden , zoals onvoltooide bewegingen , gebrek aan coördinatie of rusteloosheid . Van daaruit kunnen zij doorstromen naar oncontroleerbare kronkelende bewegingen , abnormale houding of stijfheid . Deze symptomen kunnen slaapstoornissen veroorzaken . Epileptische aanvallen kunnen optreden als de ziekte vordert .
Cognitieve symptomen

Cognitieve capaciteiten worden aangetast als de ziekte vordert . Cognitieve stoornissen kunnen beïnvloeden abstract denken , het initiëren van passende maatregelen en planning. Na verloop van tijd kunnen deze cognitieve problemen leiden tot dementie , een ernstig verlies van cognitieve vaardigheden . Dat kan brengen op angst, depressie en zelfs een algehele verminderde weergave van emoties. Cognitieve symptomen zijn moeilijker te diagnosticeren , in tegenstelling tot de fysieke symptomen van de ziekte van Huntington .
- Persoonlijkheid op basis Symptomen

Zodra cognitieve symptomen verschijnen , persoonlijkheid gebaseerde symptomen zijn niet ver achter . Een persoon kan vijandig geworden , een depressie - manie cyclus weer te geven , lijken onrustig , sociale terugtrekking zijn toegenomen en weer obsessief - compulsieve neigingen .