Neuromusculaire Ziekten bij kinderen

Neuromusculaire ziekte is een verzamelnaam voor een groep van ziekten die spierfunctie aantasten . Dit kan rechtstreeks gebeuren als gevolg van spierziekte of indirect , door ziekte van de onderste motor neuron systeem - perifere zenuwen die de spieren of de neuromusculaire overgang leveren . Hoewel kan worden verkregen , de meeste van de meer dan 200 neuromusculaire ziekten bekend zijn genetische oorsprong . Deze ziekten leiden tot een geleidelijke afname van spierkracht leidt tot een beperking , variërend van verminderde beweging tot ademhalingsproblemen . Indeling

neuromusculaire ziekte kan ofwel worden verworven of erfelijke . Voorbeelden van verworven neuromusculaire ziekte zijn poliomyelitis , Guillain - Barre syndroom en polymyositis . Erfelijke neuromusculaire ziekten omvatten spinale musculaire atrofie , spierdystrofie van Duchenne , ziekte van Charcot- sensorische neuropathie en Becker spierdystrofie .

Alternatief kunnen neuromusculaire ziekte worden ingedeeld , afhankelijk van waar de pathologie zich bevindt . Er zijn spierdystrofieën ( bv. , Duchenne spierdystrofie , Becker spierdystrofie en aangeboren spierdystrofie ) , inflammatoire myopathieën ( bijv. polymyositis ) , neuromusculaire overgang aandoeningen (bijvoorbeeld , myasthenia gravis , Lambert - Eaton syndroom) , perifere zenuw ziekte (bijv. Charcot - Marie -Tooth , ataxie van Friedreich ) , mitochondriale myopathieën ( bijv. Kearns Sayre - syndroom) en motor neuron ziekten (bijvoorbeeld , infantiele progressieve spinale musculaire atrofie , juveniele amyotrofische laterale sclerose ) .
Duchenne dystrofie ( DMD )

DMD is een veel voorkomende spierdystrofie ; Het is ook een van de meest verwoestende . In deze ziekte , spiercellen niet het eiwit dystrofine produceren . Het manifesteert zich meestal tussen de leeftijd van 2 en 6 . Getroffen kinderen langzaam verliezen het vermogen om te lopen en zijn meestal rolstoel door de leeftijd van 12 gebonden . Overleving na 30 jaar is zeldzaam .
Becker Spierdystrofie

tegenstelling DMD , in deze ziekte de spiercellen produceren onvoldoende hoeveelheden van het eiwit dystrofine . Dit veroorzaakt instabiliteit in de spiercel membraanstructuur . De gemiddelde leeftijd van begin van de ziekte is twaalf jaar en deze patiënten leven tot veertig jaar .
Ataxie van Friedreich

Deze neuromusculaire ziekte bij kinderen treedt op wanneer er een gebrek aan het eiwit frataxin in de weefsels . De leeftijd van begin is meestal 7 tot 13 jaar . Het wordt gekenmerkt door wankele bewegingen , spierzwakte , verminderde coördinatie spier , onduidelijke spraak en verlies van gevoel . De meeste patiënten ontwikkelen hart-en vaatziekten .
Infantiele Progressieve spinale musculaire atrofie

Deze ziekte manifesteert vroeg, meestal tussen geboorte en zes maanden. Het wordt gekenmerkt door spierzwakte , moeite met zuigen en slikken en ademnood . Kinderen met deze neuromusculaire aandoening sterven meestal jong , meestal door de leeftijd van 2 of 3 .
Charcot - Marie -Tooth Disease

Dit is een van de meest voorkomende neuromusculaire ziekten bij kinderen . Het wordt gekenmerkt door zwakte en atrofie van de spieren onder de knie en die van de armen onder de elleboog . De leeftijd van begin is meestal het eerste of het tweede decennium van het leven. Kinderen met deze ziekte kunnen hand en arm beugels nodig . In ernstige gevallen kan een rolstoel nodig zijn voor de mobiliteit .
Conclusie

Er is aanzienlijke vooruitgang geboekt bij het ​​verhogen van de levensduur en het verminderen van het lijden van kinderen met deze ziekten . Echter, vanaf eind 2009 , is er geen remedie voor neuromusculaire aandoeningen bij kinderen .