Cell Mutation Ziekten

Een mutatie is een verandering aan ons DNA. Een gen is een deel van DNA dat codeert voor een bepaald eiwit. Wanneer er een verandering in het DNA een gen, het eiwit geproduceerd door dat gen functioneel of kan werken anders dan het hoort, wat kan leiden tot ziekte of chronische aandoeningen. Types

aandoeningen veroorzaakt door mutaties (genetische afwijkingen) kan worden veroorzaakt door een mutatie in een gen. Aandoeningen kunnen ook multifactoriële, wat betekent dat ze het gevolg zijn van mutaties in meerdere genen en soms een interactie met omgevingsfactoren.
Single Gene Disorders

Stoornissen
veroorzaakt door een mutatie in een enkel gen zijn ondermeer sikkelcelanemie, fenylketonurie (PKU) en Smith-Lemli-Opitz syndroom (SLOS).
Multifactoriële stoornissen

Multifactoriële stoornissen
omvatten omlaag syndroom, cystische fibrose, hypothyreoïdie, syndroom van Klinefelter, Cri-du-Chat syndroom en kanker. (Zie referentie 1)
Effecten

Volgens Emory University, kanker is niet het resultaat van een enkele mutatie, dat is waarom de meeste kankers voorkomen op latere leeftijd. Een opeenstapeling van mutaties aan de genen die de celdeling regelen of tumor onderdrukking optreedt in de tijd.
Overwegingen

Mutaties
gunstig kan zijn. Volgens het werk gepubliceerd in het tijdschrift Proceedings van de National Academy of Sciences van de Verenigde Staten van Amerika in 1998, mensen die drager zijn van sikkelcelziekte, maar niet over de aandoening hebben een voordeel in het zijn resistent tegen infectie door de malariaparasiet. Als het lichaam ontdoet zich van sikkelcellen tijdens natuurlijke immuunrespons, wordt de malariaparasiet eveneens gedood.