Cytochroom C Oxidoreductase Tekort

cytochroom C oxidoreductase (COX)-deficiëntie is een zeldzame stofwisselingsziekte. Het kan worden aangeboren of verworven door mutatie. Het gevolg is van het onvermogen van mitochondria, de krachtcentrales van cellen, het enzym, die ook wel Complex IV produceren. De deficiëntie kan gelokaliseerd zijn of bestaan ​​in alle organen. Frequentie

De frequentie van de ademhalingsketen defecten wordt geschat op 1 op 10.000 pasgeborenen en die te maken hebben met complexe IV vormen ongeveer een kwart van hen. De incidentie onder Frans-Canadezen is veel hoger.
Natural Functie

COX
fungeert normaal als een katalysator in de laatste stap van de ademhalingsketen in de omzetting van voedsel in ATP, de energie-eenheid gebruikt in cellulaire reacties. Het proces plaatsvindt binnen mitochondria waar oxidatieve ademhaling (gebruik van zuurstof om energie uit voedsel) optreedt.
Symptomen

Het ontbreken van COX veroorzaakt een verkeersopstopping in het ATP-proces. Dit voorkomt dat de mitochondria van productie van voldoende energie voor de cellen te laten functioneren. Onvermogen van de reguliere oxidatieve ademhaling naar behoren functioneren dwingt cellen om anaëroob afbreken voedsel - door glycolyse - voor energie. Dit is niet alleen minder efficiënt, maar ook leidt tot een ophoping van melkzuur, eventuele verzuring van het bloed, en de dood. Andere symptomen zijn gebrek aan spierfunctie, visuele degeneratie, en hersenafwijkingen. Leverfalen en hersenletsels zijn vaak voorkomende oorzaken van overlijden. Omdat COX tekort kan worden gelokaliseerd, het is niet per se een vroege dood zin: de NIH meldingen van een 27-jarige verpleegster en een 36-jarige vrouw met de ziekte, hoewel beide hebben ernstige oefening afkeer wijten aan melkzuur opbouw .
Soorten Vier

Want er zijn tal van mutaties die kunnen leiden tot COX-tekort, zijn er meerdere vormen van COX-deficiëntie --- vier in totaal. COX Deficiency Type Goedaardige Infantiele Mitochondriale Myopathie is gelokaliseerd aan skeletspieren. COX Deficiency Type Infantiele Mitochondriale Myopathie is meer algemeen, bovendien tentoonstellen zuur bloed, en nier-en hartafwijkingen. Ziekte van Leigh systemisch, die het hart, nieren, lever, spieren, en waarbij progressieve degeneratie van de hersenen. COX Deficiency Frans-Canadese Type invloed op de hersenen, de lever, de spieren en het bloed zuur niveau.
Behandeling

Dichlooracetaat
(DCA) heeft plaatsgevonden in het verminderen van melkzuur niveaus en toenemende brain metabolische functie bij patiënten van mitochondriale aandoeningen. Dit voordeel is vooral sterk in complex I deficiëntie wel. Bovendien hebben hersenletsels in een Leigh syndroom lijder verdwenen na toediening van DCA.