Definieer de ziekte van Huntington

de ziekte van Huntington, algemeen bekend als Huntington, komt meestal op middelbare leeftijd en is een neurodegeneratieve genetische aandoening. Het komt vaker voor bij mensen van West-Europese afkomst dan bij mensen van Aziatische en Afrikaanse erfgoed. Een van de bekendste slachtoffers van de ziekte was volkszanger Woody Guthrie, die in 1967 overleed na het lijden aan de ziekte voor 13 jaar. Ziektegeschiedenis

Huntington
werd voor het eerst beschreven in een brief in 1842 Robley Duglinson's "Practice of Medicine." Voor die tijd, zij die lijden aan de ziekte waren vaak van beschuldigd wordt bezeten door geesten of van zijn heksen. Ze werden vaak verbannen. Tegen 1846 Charles Gorman gemerkt dat de symptomen geassocieerd met de ziekte lijkt veel mensen in specifieke regio's beïnvloeden. Johan Christian Lund produceerde de eerste beschrijving van de ziekte tijdens het werken op Jefferson Medical College in 1860, met George Huntington maken van de eerste volledige beschrijving in 1872.
Cause

Huntington ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie van een specifiek gen. Dit gen, bekend op het Huntingtin gen, biedt genetische code voor het eiwit huntingtin. De mutatie veroorzaakt verschillende vormen van het eiwit dat schade specifieke gebieden van de hersenen. De Huntingtin gen, wanneer gemuteerd, is dominant en de ziekte resultaten wanneer een van uw Huntingtin genen gemuteerd is. Als uw ouders heeft de ziekte van Huntington, heb je een 50 procent verandering van het gen erven, die altijd resulteren in de ziekte als je lang genoeg leven om de ontwikkeling van de ziekte.
Symptomen

Het voornaamste symptoom van Huntington is chorea. Chorea, ook gespeld Choreia, is een aandoening die onwillekeurige bewegingen veroorzaakt. De eerste symptomen op te merken zijn meestal gebrek aan coördinatie en een onvaste gang bij het lopen. Naarmate de ziekte vordert, begint zich voor te chorea, schokkerig lichaamsbewegingen. Naast de chorea, is er een afname van geestelijke vermogens en een toename van gedrags-en psychiatrische problemen. Complicaties van een longontsteking, hartziekte of lichamelijk letsel meestal resulteren in de voorwaarde is fataal binnen 20 jaar na de aanvang van de symptomen.
Diagnose

Bij de ziekte van Huntington symptomen manifesteren zich , diagnose is vaak gebaseerd op de fysieke symptomen. Genetische tests worden gebruikt om de diagnose te bevestigen, vooral als er geen familiegeschiedenis van de ziekte. MRI en PET scan kan worden gebruikt om te bepalen of er veranderingen in de hersenactiviteit zijn. De diagnose wordt meestal gesteld door een neuroloog die vragen hebben over persoonlijke, familie van de patiënt en de medische geschiedenis zal vragen alvorens opdracht aanvullende diagnostiek. Ziekte
Behandeling

Huntington
niet kunnen worden genezen. Er zijn behandelingen die helpen patiënten om hun symptomen te beheren en de ernst als de ziekte. Tetrabenazine wordt vaak voorgeschreven om chorea te verminderen, en werd in 2008 goedgekeurd voor dit gebruik in de Verenigde Staten. Neuroleptica en benzodiazepinen kunnen ook hiervoor voorgeschreven. Psychiatrische medicijnen zoals SSRIs en mirtazapine, worden vaak voorgeschreven voor begeleidende psychiatrische symptomen. Fysieke en spraak therapie beginnen ook worden gebruikt bij het helpen van slachtoffers van Huntington beheren van hun symptomen.