Feiten over Retinoblastoom Syndrome

Retinoblastoom syndroom beïnvloedt de retinoblastoom gen. Dit gen bevindt zich op chromosoom 13, en betekent doorgaans dat het een afwijking in het individu. Er zijn echter ook patiënten die aanwezig geen symptomen of slechts een symptoom. Retinoblastoom

Retinoblastoom
is een vorm van kanker die vooral van invloed op uw ogen. Het komt het meest voor bij kinderen. De ziekte heeft een hoge uithardingssnelheid. Kinderen met de aandoening hebben vaak problemen, zoals mentale retardatie en gelaatsafwijkingen.
Afwijkingen

Het syndroom presenteert als een soort afwijking in je lichaam, zoals asymmetrie in je gezicht, een overdreven brede neus, een korter-dan-gemiddelde nek, of groter-dan-gemiddelde oren.
retardatie

Mentale retardatie
gebruikelijk is bij gevallen van retinoblastoom syndroom. Deze patiënten vertonen een slechte motorische functies en een lager-dan-gemiddelde intelligentie of IQ.
Diagnose

Artsen
diagnosticeren retinoblastoom syndroom bij kinderen met ten minste drie van de symptomen . Ze op zoek naar drie kenmerken van tekenen van misvormingen, ook wel bekend als dysmorphic features.
Prevalentie

Volgens het "Handbook of Pediatric Retinale ziekten," retinoblastoom syndroom is meer gebruikelijk in de VS dan in Europa, met 11 kinderen geboren met de ziekte van 1 miljoen euro. Het boek meldt ook dat bijna 95 procent van alle gevallen gediagnosticeerd voordat het kind wordt 5.
Behandeling

De behandeling van retinoblastoom syndroom van oudsher gebaseerd op plaque radiotherapie. Deze is goedgekeurd voor kinderen vanaf 16 maanden oud te behandelen.