Pyruvaat dehydrogenase complex Deficiency Disease

Het pyruvaat dehydrogenase complex omvat drie enzymen, pyruvaat dehydrogenase (E1), dihydrolipoyl transferase (E2) en dihydrolipoyl dehydrogenase (E3). Zijn functie is om pyruvaat omgezet in acetyl-CoA wat wordt toegevoerd aan de citroenzuurcyclus om energie te produceren voor de cel. Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie Disease (PDCD)

Wanneer een van de enzymen die deel uitmaken van het complex ontbreken, pyruvaat kan niet worden omgezet in acetyl-CoA en de citroenzuurcyclus niet kunnen produceren van de energie van het lichaam behoeften.
Oorzaak van PDCD

De meest voorkomende oorzaak van PDCD is een deficiëntie van het enzym E1. Het gen verantwoordelijk voor de productie E1 op het X-chromosoom en vertoont een dominant overervingspatroon. Daarom zijn zowel mannen als vrouwen getroffen, maar mannetjes zijn vaak zwaarder getroffen omdat ze hebben slechts een X-chromosoom.
Symptomen

PDCD grote invloed op de hersenen en het centrale zenuwstelsel. De hersenen kunnen niet goed te ontwikkelen en de myelineschede isolerend sommige zenuwen kunnen geheel ontbreken. Geestelijke ontwikkeling problemen, slechte spierspanning, epileptische aanvallen en lethargie zijn typisch.
Behandeling

Behandeling
bestaat uit supplementen om het pyruvaat dehydrogenase complex te stimuleren, medicijnen om de acidose te verminderen veroorzaakt door een ophoping van pyruvaat en speciale diëten.
Prognose

Babies
geboren met PDCD overlijden meestal op jonge leeftijd. Latere kindertijd ontstaan ​​van PDCD geeft meestal een minder ernstige vorm en de patiënt kan leven een normale levensduur, maar met enige geestelijke ontwikkeling kwesties, volgens Healthline.com.