Radial Aplasia-trombocytopenie Syndroom

Radial aplasie-trombocytopenie syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Het is ook bekend als trombocytopenie met afwezige radius of TAR, syndroom. Het werd eerst beschreven door Judith G. Hall, MD, in 1969. Hoewel onderzoeker John K. Wu, MD, is gedocumenteerd meer dan 20 symptomen van de aandoening, de voornaamste symptomen zijn zeer laag bloedplaatjes die leidt tot blauwe plekken en bloedingen, en de afwezigheid van het spaakbeen van de onderarm. Het komt ongeveer 4,2 maal in elke 1 miljoen levende geboorten. Hoewel TAR-syndroom kan vroegtijdig overlijden als gevolg van hemorraging of orgaan defecten veroorzaken, kunnen kinderen die het hebben en ontvangen effectieve behandeling te kunnen normale levensduur hebben en zelfstandig wonen. Symptomen primaire

symptomen van TAR syndroom zijn primaire symptomen, degenen die direct veroorzaakt door de genetische afwijking en secundaire symptomen, veroorzaakt door de primaire symptomen. Niet alle mensen met TAR-syndroom hebben alle van de primaire of secundaire symptomen, maar alle patiënten ontbreken de straal in een of beide armen en tonen trombocytopenie, of zeer laag aantal bloedplaatjes, symptomen binnen de eerste 18 maanden van het leven.

Primaire symptomen: Trombocytopenie - zeer lage aantallen bloedplaatjes, celfragmenten die nodig zijn voor bloed clottingUnderdeveloped of afwezig megakaryocyten, beenmergcellen die plateletsEosinophilia produceren zijn - hoge aantallen eosinofielen, bloedcellen die combat infectionAnemia - lage bloed ironMissing radius bone in een of beide armsMissing, abnormale of onderontwikkelde ellepijp bot in een of beide armsAbnormal schouder jointsDislocated hipsKnees en /of knieschijven zijn gedeeltelijk ontwricht of abnormaal gegroeid togetherFemoral torsie - lange bot van het dijbeen gedraaid uit positionTibial Torson - scheenbeen is twistedAbsence van fibula (kuitbeen) Kleine voeten met abnormale teen placementSevere intolerantie voor koemelk milkHeart defectsKidney defectsUnderdeveloped baarmoeder en de vagina
Secundaire symptomen

blauwe plekken en /of bloedingen als gevolg van thrombocytopeniaEarly dood als gevolg om hemorrhagingWrist en artritis in de knie als gevolg van eosinofilie en dislocationsIntestinal bloeden vanwege melk intoleranceInfertility bij vrouwen te wijten aan baarmoeder misvormingen
Prognose

Kinderen
geboren met TAR-syndroom waarschijnlijk tot chronische trombocytopenie, plus tijden hebben wanneer hun trombocytopenie acuter en veroorzaakt ernstige kneuzingen en bloedingen. Echter, door de leeftijd van 6, de meeste kinderen met de aandoening te ontwikkelen bijna normale bloedplaatjes, en het risico van bloedingen wordt minor. Volgens Wu, als een kind met de aandoening leeft voorbij de leeftijd van 2, zal ze een normale levensverwachting hebben

Mensen
die radiaal aplasie -. Ontbrekende straal bot of botten - en geen andere arm misvormingen kunnen leren aan alle normale activiteiten van het dagelijks leven uit te voeren als zij een passende orthese arm schoren. De prognose voor mensen die organen gebreken en botdefecten buiten de armen afhankelijk van het type defect en de behandeling die zij ontvangen.
Behandeling

behandeling zal afhangen van de type en de ernst van de symptomen. Wu staten, "Veruit de belangrijkste behandeling is bloedplaatjestransfusie." Andere veel voorkomende behandelingen omvatten het gebruik van aangepaste orthesen bracing en operaties om de getroffen ledematen meer functionele, symmetrisch of cosmetisch aantrekkelijke te maken. Hoewel amputatie om de patiënt voor te bereiden op een prothese of ledematen te dragen is een optie, mensen met radiale aplasie-trombocytopenie syndroom vaak niet genoeg kern-spierkracht om een ​​prothese effectief te gebruiken, en patiënten met functionele handen over het algemeen vinden ze nuttiger dan de langere armen die prothesen provide.Bone beenmerg transplantatie is een optie voor mensen die hun neiging tot bloedingen niet verbeterd met bloedplaatjes transfusions.Intestinal problemen als gevolg van koemelk verdragen kan worden behandeld door het verwijderen van koemelk uit de voeding.

voorkomen Problemen

Patiënten
en hun gezinnen kunnen veel van de bloedingen episodes geassocieerd met TAR-syndroom te voorkomen. Goede preventieve maatregelen omvatten het volgende: Undergoing bloedplaatjes transfusionsAvoiding verwondingen - het dragen van een zachte helm kan helpAvoiding gebruik van geneesmiddelen die stolling, waaronder aspirine en niet-steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen, of NSAIDsTreating kleine snijwonden en injectieplaatsen door het plaatsen van langdurige, stevige, constante druk op hen totdat ze stoppen met bloeden