Wat is ADA-deficiëntie?

Adenosinedeaminase (ADA)-deficiëntie is een erfelijke aandoening die het immuunsysteem aantast. Deze aandoening wordt beschouwd als een soort van ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID). Uiterst zeldzaam en vaak fatale, ADA-deficiëntie ernstig afbreuk vermogen van het immuunsysteem om te vechten tegen bacteriële en virale infecties. Hoewel ADA-deficiëntie is een ongeneeslijke ziekte, zijn behandelingen ontwikkeld waarmee de aandoening tot op zekere hoogte. Inheritance

ADA-deficiëntie is een soort van erfelijke genetische aandoening genaamd een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat een kind moet het defecte gen erven van beide ouders om het gebrek te ontwikkelen. De erfelijke genmutatie interfereert met de productie van het adenosine deaminase enzym. Een tekort aan dit enzym leidt tot een ophoping van deoxyadenosine, een toxine dat de T en B lymfocyten van het immuunsysteem vernietigt.
Symptomen

Aangezien ADA gebrek de het vermogen van het immuunsysteem om te vechten tegen ziekteverwekkers, het meest voorkomende symptoom van de aandoening is een algemene vatbaarheid voor infecties, hoewel patiënten zijn bijzonder kwetsbaar voor de huid, ademhalings-en gastro-intestinale infecties. Mensen met een ADA-deficiëntie zijn ook vaak blijken te zijn van een lager dan gemiddelde lengte.
Diagnose

ADA-deficiëntie kan voorafgaand worden gediagnosticeerd aan de geboorte van een kind door chorionische vlokkentest, wat inhoudt dat het nemen van een monster van weefsel uit de vruchtzak, of een bloedmonster uit de foetale navelstreng en het controleren van haar enzymniveaus. Nadat het kind geboren is, kan ze worden getest op ADA-deficiëntie door middel van een bloedonderzoek dat de niveaus van ADA in het bloed controleert.
Behandeling

Behandeling
voor ADA bestaat uit herstel ADA niveaus en het verbeteren van algemene werking van het immuunsysteem. ADA niveaus kan worden verhoogd door transfusie die hoog ADA, en door enzymvervangingstherapie, bestaande uit regelmatige injecties van het enzym. Gentherapie kan worden gebruikt om de abnormale gen dat de aandoening met een normaal gen vervangen, dit impliceert het inspuiten van synthetisch DNA in immuuncellen. Beenmergtransplantatie kan worden gebruikt om gezonde immune cellen, in plaats daarvan vernietigd door de aandoening.
Frequency

In de Verenigde Staten wordt ADA deficiëntie slechts gediagnosticeerd 10 tot 20 kinderen per jaar. De meeste kinderen geboren met de aandoening te overleven voor slechts een paar maanden.