Wat is Urea Cycle Disorder

Volgens de Nationale ureumcyclusstoornis Foundation (NUCDF), ureumcyclusstoornis (UCD) zijn genetische aandoeningen veroorzaakt door tekortkomingen in een van de enzymen van de ureum cyclus - het metabole proces waarbij de lichaam zich ontdoet van stikstof. Zes enzymen nemen deel aan dit proces. Wanneer een van deze enzymen tekortschieten ammoniak accumuleert in de bloedbaan. De verhoogde niveaus van ammoniak te bereiken de hersenen en kan onomkeerbare hersenschade, coma en /of de dood veroorzaken. Betekenis

ureumcyclusstoornis
zijn gecategoriseerd als aangeboren stofwisselingsziekten die hersenschade en sterfte onder pasgeborenen en zuigelingen veroorzaken. De NUCDF meldt dat naar schatting 20 procent van wiegendood gevallen kan worden toegeschreven aan een niet-gediagnosticeerde aangeboren afwijking in de stofwisseling, zoals een UCD.
Symptomen

Wanneer een enzymdeficiëntie ernstig is, kunnen de symptomen bij de geboorte aanwezig zijn. Symptomen zijn prikkelbaarheid, weigering te voeden, braken, lethargie, convulsies, slechte spierspanning, ademnood of coma. Met beperkte of gedeeltelijke tekortkomingen, kunnen de symptomen niet verschijnen totdat de kindertijd of op volwassen leeftijd en omvatten het nalaten te bloeien, agitatie, delirium, braken, onduidelijke spraak, onstabiele gang en bewusteloosheid.
Behandelingen

Behandelingen
bestaan ​​uit dieetbehandeling om de productie van ammoniak te beperken, in combinatie met medicijnen en /of aanvullingen op de verwijdering van ammoniak uit de bloedstroom te stimuleren.
overwegingen

Omdat pasgeborenen meestal worden ontslagen uit het ziekenhuis binnen 1 tot 2 dagen na de geboorte, kan de symptomen van een ureumcyclus aandoening niet herkend totdat het kind thuis. In sommige gevallen kan de aandoening niet gediagnosticeerd.
Waarschuwing

Childhood afleveringen van UCD kan worden veroorzaakt door virale ziekten zoals waterpokken, verkoudheid of griep.