Zeldzame genetische ziekten

Erfelijke ziekten worden veroorzaakt door onregelmatigheden in iemands chromosomen. Zowel erfelijke eigenschappen en milieu een rol in de ontwikkeling van een erfelijke ziekte. Met nieuwe ontdekkingen in kaart brengen van het menselijke genoom, is geneeskunde nu meer vooruitgang identificeren van genen die verantwoordelijk zijn voor meer zeldzame genetische ziekten, die vaak het gevolg van de mutatie van een enkel gen. Feiten

Genetische aandoeningen
meestal veroorzaakt door een verandering in het DNA (desoxyribonucleïnezuur). Mutatie DNA resulteert in veranderingen in RNA (ribonucleïnezuur) en een verandering in eiwitten, die tussen cellen signalen. Afhankelijk van het lichaam eiwitten worden beïnvloed, de mutaties resulteren in genetische ziekten. Sommige zijn ernstiger dan andere.
Belang

Zeldzame genetische aandoeningen
zijn moeilijk voor elk gezin te behandelen, vooral als ze kinderen beïnvloeden. Sommige mensen met een voorgeschiedenis van erfelijke ziekte in de familie --- en zelfs sommigen die Don 't --- ga naar genetische counseling bij het denken over zwanger worden, met het oog op de mogelijkheid van het doorgeven van een zeldzame genetische ziekte te meten.

Soorten

Verschillende soorten genetische ziekten
bestaan. Progeria is een zeer zeldzame ziekte die snelle veroudering veroorzaakt. Het is slechts bij een kwart miljoen baby. Een andere is Noonan Syndroom, wat resulteert in een ongewone gelaatstrekken, korte gestalte, en hartproblemen. Noonan syndroom wordt gezien in 1 in 1000-2500 baby's.
Time Frame

Veel zeldzame genetische ziekte
zijn duidelijk zichtbaar op of vóór de geboorte, maar sommige nemen de tijd om te ontwikkelen. Pasgeborenen worden gescreend voor sommige genetische ziekten die misschien nog niet zichtbaar zijn. In de VS, is het gebruikelijk om kinderen bij geboorte testen fenylketonurie, een aandoening die leidt tot mentale retardatie als het niet gevangen en behandeld, en congenitale hypothyreoïdie. Drager testen kan worden gedaan voordat een vrouw zwanger te zien als een van beide potentiële ouders draagt ​​een kopie van een genmutatie krijgt.
Eigenschappen

zeldzame genetische ziekten
meestal voorzien van lichamelijke afwijkingen . Fragiele X syndroom resulteert in afwijkende gelaatstrekken, een groter-dan-gemiddelde grootte van het hoofd en flaporen, voorhoofd en kin. Tubereuze sclerose, die epileptische aanvallen en tumoren in de hersenen en de organen veroorzaakt, toont zich in huidafwijkingen, huiduitslag en vreemde de-gepigmenteerde bladvormen op het gezicht en lichaam.
Effecten

Verschillende ziekten> hebben verschillende effecten. Lowe syndroom wordt alleen gezien bij mannen. Het veroorzaakt mentale retardatie, staar en, later, glaucoom. Mensen met het Syndroom van Lowe ook algemeen ontwikkelen nierziekte. Tay-Sachs ziekte vordert langzaam, uit geen zichtbare symptomen tot aanvallen op vernietiging van het zenuwstelsel te voltooien. Tay-Sachs ziekte is fataal.