Zuigeling Genetische Ziekten

In de Verenigde Staten , voor moeder en haar pasgeboren baby het ziekenhuis verlaten , de baby heeft bloed getrokken door middel van een procedure die gewoonlijk een " hielprik test. " Een kleine hoeveelheid bloed wordt getrokken door een prik in de hiel van de baby , en het bloed wordt gebruikt om te testen voor verschillende erfelijke endocriene , metabole en bloedaandoeningen . Sommige tests zijn verplicht in alle staten van de VS , terwijl andere tests verschillen per staat . Fenylketonurie ( PKU )

een enzym hepatische fenylalanine hydroxylase is nodig voor het lichaam te metaboliseren fenylalanine ( Phe ) --- een aminozuur aanwezig is in bijna alle voedingsmiddelen --- in een ander aminozuur bekend als tyrosine . Een opbouw van Phe in het systeem kan leiden tot hersenbeschadiging , toevallen en ernstige mentale retardatie . De behandeling bestaat uit een speciale formule voor de baby . Later , een eiwitarm dieet waarbij vitamine-en mineralensupplementen nodig is , en dit speciaal dieet moet worden gevolgd voor het leven. Vroege opsporing is van cruciaal belang ; daarom wordt een hielprik verplicht voor alle baby's geboren in de Verenigde Staten .
congenitale hypothyreoïdie ( CH )

Ook wel neonatale hypothyreoïdie , CH is een aandoening waarbij de schildklier van de pasgeborene deficiënt . Veelvoorkomende oorzaken van deze stoornis zijn onder abnormale of ontbrekende schildklier , falen van de hypofyse om de schildklier veroorzaken en verminderde productie van schildklierhormonen . Een gedeeltelijke of abnormaal gevormde schildklier is de meest voorkomende defect , waardoor een van de ongeveer 3.000 geboorten . CH komt twee keer zo vaak bij meisjes als bij jongens .
Galactosemie ( GALT )

Een erfelijke enzym aandoening , galactosemie beschrijft het onvermogen van het lichaam om metaboliseren een eenvoudige suiker bekend als galactose . Als galactose niet wordt gebruikt, bouwt in het lichaam. Ernstige schade aan het centrale zenuwstelsel , lever , nieren en ogen kan leiden . Galactose is een onderdeel van lactose , de suiker die in melk . Menselijke en dierlijke melk kan niet getolereerd worden door personen met deze aandoening . Detectie onmiddellijk na de geboorte kan ernstige , onomkeerbare problemen te voorkomen bij pasgeborenen , zoals cataract , mentale retardatie en cirrose van de lever .
Hoorzitting

Pasgeborenen worden routinematig gescreend op gehoorproblemen voor het verlaten van het ziekenhuis. Slechthorenden , indien verlaten onopgemerkt , kan leiden tot taalverwerving , leer-en opvoedingsmoeilijkheden naarmate het kind groeit . Het kind krijgt twee tests : een otoacoustic emissies ( OAE )-test en een auditieve hersenstam respons ( ABR ) test. Deze niet - invasieve tests zijn uitgevoerd met speciale oordopjes en elektroden ; ze zijn pijnloos en vereisen geen reactie van de kant van het kind . Als de pasgeborene is kieskeurig , kan hij worden voorzien van een zeer licht kalmerend middel om hem te ontspannen , stil en rustig te houden terwijl de tests worden uitgevoerd .
Infant Testen op andere genetische aandoeningen

In de Verenigde Staten , extra tests op pasgeborenen variëren van staat tot staat , en zelfs van ziekenhuis tot ziekenhuis. Bepaalde tests kunnen worden uitgevoerd op baby's met specifieke etnische achtergronden, zoals sikkelcelanemie tests voor kinderen van Afrikaanse afkomst en testen voor de ziekte van Tay - Sachs bij kinderen van Oost-Europese joodse afkomst . De March of Dimes beveelt een minimum batterij van 29 tests, waaronder de eerder genoemde . March of Dimes pasgeboren screening aanbevelingen ook tests voor HIV, cystic fibrosis en thalassemie , onder andere aandoeningen.