Hoe het risico van Aneuploidy Bereken

Vrouwen ouder dan 35 jaar hebben een verhoogd risico op het leveren van een kind getroffen met aneuploïdie , de voorwaarde van het hebben van meer dan of minder dan het normale aantal chromosomen . Het syndroom van Down , syndroom van Turner en Klinefelter syndroom zijn drie van de meest voorkomende vormen van aneuploïdie . Meestal veroorzaakt wanneer er iets tijdens de celdeling misgaat , aneuploïdie is de belangrijkste bekende oorzaak van foetale miskraam . Een op de 160 levendgeborenen produceert een aneuploid kind , maar met de juiste en vroege prenatale screening , kan de verloskundige bij benadering een vrouw het risico in te schatten. Instructies
1 Wanneer de cellen niet het juiste aantal chromosomen hebben , aneuploïdie is het resultaat.

Bezoek je verloskundige zo vroeg in de zwangerschap mogelijk . Leg je zorg voor haar , vooral als je 35 jaar of ouder . Vraag haar om screening tests voor aneuploidy bestellen ; genetische tests moet op specifieke tijden en intervallen worden uitgevoerd . Volgens de Reproductieve Genetica Health Institute , het risico op aneuploïdie is een in 385 voor een dertig -jarige vrouw, een in 63 voor een vijfendertig - jarige vrouw en een in 19 voor een vijfenveertig jaar oude vrouw . kopen van 2 Echografie kan helpen bij de diagnose syndroom van Down.

Vraag een bloedonderzoek dat PAPP -A en IITA omvat ; verlaagde niveaus komen vaak voor bij het ​​syndroom van Down . Vraag voor een echo voor nekplooimeting ( NT ) , deze meet de vloeistof onder de foetale nekvel , een indicator van aneuploïdie als verheven . ( Laat de echo bij 8 tot 15 weken , en opnieuw bij 28 tot 32 weken . )

Heeft 3 een vlokkentest ( CVS ) beproeving uitgevoerd bij 10 tot 12 weken . Een vlokkentest verzamelt cellen van de placenta met behulp van een katheter ingebracht in de baarmoederhals , of met een naald door het abdomen . CVS resultaten kan tot twee weken .
4 Houd uw prenatale doktersbezoeken .

Heb je al een vruchtwaterpunctie uitgevoerd , vooral als je ouder dan 35 bent , in het eerste trimester of het tweede trimester , of beide , afhankelijk van de beoordeling en het advies van uw verloskundige. De test omvat het passeren van een dunne naald door je buik , in de baarmoeder . Over een ounce van vruchtwater wordt opgezogen voor genetische tests .
5 Bloedtesten zijn niet pijnlijk .

Hebben een "triple test" bij 15 tot 18 weken . Dit trio van bloedonderzoek meet alfa - foetoproteïne , ongeconjugeerd oestriol en humaan choriongonadotrofine . Een gelijktijdige echografie foetale leeftijd te bepalen , in combinatie met de triple test , geeft uw verloskundige een meer gevoelige reeks gegevens waarmee het risico van aneuploidy berekenen .
6 Deel uw gedachten en angsten met uw arts.

Bespreek alle testresultaten met uw gynaecoloog , en vraag om verduidelijking van alles wat je niet helemaal begrijpt . Uw gynaecoloog zal uw medische geschiedenis en testresultaten beoordelen , en van hen bereken uw risico , indien aanwezig, van aneuploïdie . Vraag om aanbevelingen voor adviseurs of steungroepen , indien nodig.