Zeldzame genetische ziekten van het hart

Genetische ziekten van het hart zijn die welke worden veroorzaakt door een mutatie in een of meerdere genen die de structuur of functie van de hartspier beïnvloeden. Veel van deze ziekten zijn zeldzaam, alleen geërfd als een of beide ouders het aangetaste gen doorgeven. Sommige van deze aandoeningen komen vooral vaak voor in bepaalde gemeenschappen of culturen waar de populaties relatief geïsoleerd zijn.

Aritmogeenrechterventrikeldysplasie

Aritmogene rechter ventrikeldysplasie is een genetische ziekte waarbij normaal hartweefsel geleidelijk wordt vervangen door vet en littekenweefsel. Volgens het St. Lukes-Roosevelt Hospital Center vindt weefselbeschadiging voornamelijk plaats in de rechter kamer van het hart. Mensen die deze genetische ziekte erven, kunnen aritmieën of abnormale hartritmes ontwikkelen. Aritmogene rechter ventrikeldysplasie is een bekende oorzaak van plotse dood door hartstilstand bij mensen jonger dan 30. De aandoening komt vooral voor in gemeenschappen in Noordoost-Italië.

Brugada-syndroom

Brugada-syndroom is levensbedreigend, vaak overgeërfde aandoening die wordt gekenmerkt door een abnormaal hartritme, een Brugada-teken, volgens de Mayo Clinic. Deze aritmie voorkomt dat de kamers van het hart effectief pompen, waardoor wordt voorkomen dat bloed normaal door het lichaam gaat. Dientengevolge kan flauwvallen of een plotselinge hartaanval leiden tot de dood.

Familial Dilated Cardiomyopathy

Gedilateerde cardiomyopathie is een aandoening waarbij het linker ventrikel van het hart vergroot en zwak wordt, waardoor het hart minder bloed kan pompen. . Na verloop van tijd kan de aandoening meerdere organen beschadigen en leiden tot congestief hartfalen. Volgens de Cleveland Clinic heeft ongeveer een derde van de patiënten met gedilateerde cardiomyopathie een erfelijke vorm, de familiale gedilateerde cardiomyopathie. Familiale gedilateerde cardiomyopathie is autosomaal dominant, wat betekent dat u alleen het abnormale gen van een ouder hoeft te krijgen om de aandoening over te nemen.

Long QT Syndrome

Congenitaal lang QT-syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 7000 tot 10.000 mensen in de Verenigde Staten, volgens St. Lukes-Roosevelt Hospital Center. Deze aandoening is het gevolg van genmutaties die leiden tot abnormale hartritmes. Een vorm van Long QT-syndroom genaamd Ward-Romano syndroom leidt tot abnormale elektrische geleiding in het hart die flauwvallen en plotselinge dood kan veroorzaken, volgens het Howard Hughes Medical Institute.

Ellis-van Creveld Syndroom van

Ellis -van het syndroom van Creveld is een zeldzame genetische aandoening die veel voorkomt onder Amish-mensen. Naast dwerggroei van de korte ledematen en andere fysieke abnormaliteiten veroorzaakt dit syndroom een ​​defect tussen de twee bovenste kamers van het hart of de atria. Deze defecten - bekend als atriale septumdefecten - kunnen leiden tot kortademigheid, luchtweginfecties of aritmieën, volgens het Howard Hughes Medical Institute. Ernstige defecten kunnen leiden tot mogelijk hartfalen.

Andere zeldzame erfelijke ziekten

Holt-Orams syndroom is een genetische aandoening die bij 1 op de 100.000 personen voorkomt, aldus de National Institutes of Health. De aandoening veroorzaakt levensbedreigende hartafwijkingen en abnormaal ontwikkelde botten in de bovenste ledematen. Het meest voorkomende defect bij degenen met het Holt-Orams-syndroom is een gat in het septum tussen de atria. Sommige mensen ontwikkelen mogelijk een gat in het tussenschot tussen de lagere hartkamers. In andere gevallen kan cardiale geleidingsziekte optreden, waardoor een langzamere, dan normale hartslag, bradycardie of een snelle, ongecoördineerde hartcontractie genaamd fibrillatie optreedt.

Marfan-syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel die ruwweg van invloed is 1 op 5.000 mensen, volgens de National Institutes of Health. Het kan structurele hartafwijkingen veroorzaken die leiden tot hartritmestoornissen, hartkloppingen, kortademigheid en vermoeidheid. Een verzwakking en uitrekking van de aorta kan leiden tot levensbedreigende complicaties, waaronder een verdikking in de wand van een bloedvat, een aneurysma of een scheuring van de aortawand.

Familiale hypertrofische cardiomyopathie is een complex hart ziekte die kan worden veroorzaakt door een van 900 bekende mutaties op 12 verschillende genen, volgens de National Institutes of Health. De aandoening veroorzaakt een verdikking van de wand van de hartspier. Hoewel het bij sommige mensen geen symptomen kan veroorzaken, kan het leiden tot flauwvallen, pijn op de borst, kortademigheid of - in zeldzame gevallen - een plotselinge dood.