Wat is cerebrale foliumzuurdeficiëntie?

Foliumzuur is een essentiële vitamine. Het was oorspronkelijk geïsoleerd uit spinazie, en werd genoemd op basis van planten "gebladerte" als de primaire natuurlijke bron van de vitamine. Foliumzuur is nu verkrijgbaar in verschillende vormen, waaronder een synthetisch foliumzuur en de natuurlijke actieve vorm, 5-methyltetrahydrofolaat. Cerebrale foliumdeficiëntie is een aandoening die ontstaat wanneer er onvoldoende folaattransport in de hersenen plaatsvindt.

Identificatie

Cerebrale folaatdeficiëntie is een ernstige medische aandoening die zich vaak tijdens het eerste levensjaar ontwikkelt. De oorzaken zijn nog steeds onzeker, maar onderzoek wijst uit dat er genetische aandoeningen of problemen met het immuunsysteem kunnen zijn. Natuurlijke en synthetische folaten worden typisch geabsorbeerd uit het dieet, maar het transport van folaat uit het bloed naar de hersenen wordt belemmerd bij de choroïde plexus, het grensvlak van de bloed-hersenbarrière, bij mensen die lijden aan cerebrale folaatdeficiëntie. Dit resulteert in lagere niveaus van actief folaat in de hersenen en kan leiden tot een verscheidenheid aan neurodegeneratieve symptomen. Deze symptomen kunnen net zo goedaardig zijn als prikkelbaarheid of leermoeilijkheden of zo ernstig als toevallen en hersenschade.

Speculatie van de oorzaken

Cerebrale folaatdeficiëntie is anders dan systemische folaatdeficiëntie doordat de serum- of plasma-bloedspiegels foliumzuur is normaal, maar een monster van hersenvocht wijst op verminderde folaatspiegels. De vorm van folaat in het bloed en de hersenen is overwegend 5-methyltetrahydrofolaat (5-MeTHF). Dit is van cruciaal belang omdat de concentratie van 5-MeTHF in de cerebrale spinale vloeistof gewoonlijk drie tot vier keer de concentratie in plasma is.

Genetische oorzaken

De genetische oorzaken van deze aandoening zijn mutaties in een folaattransporter die verplaatst de vitamine actief uit het bloed naar de hersenen. Deze genetische mutaties worden gemakkelijk geïdentificeerd door genetische testen, waarbij mutaties in de folaatreceptor in verschillende gevallen worden aangegeven.

Auto-immuunziekten

Een immuunrespons kan ook de choroïde plexus aanvallen, waardoor deze receptor wordt gedeactiveerd. In dergelijke gevallen is de oorzaak een auto-immuunrespons die het lichaam aanvalt, waarbij autoantistoffen binden en ervoor zorgen dat het immuunsysteem zich op de choroïde plexus richt en het folaattransport in de hersenen vermindert.

Insight Insight

Onderzoek wijst erop dat injecties met verschillende vormen van foliumzuur de cerebrale foliumzuurspiegels normaal kunnen maken. Wanneer de aandoening vroeg wordt ontdekt en behandeld, is gemeld dat patiënten volledig en snel verbeteren. Het detecteren van laag cerebraal foliumzuur vereist echter een invasieve wervelkolom om het ruggenmergvocht van de hersenen af ​​te trekken voor folaatmetingen. Dit beperkt het aantal gevallen dat wordt getest en geïdentificeerd, omdat ernstige neurologische symptomen zich moeten manifesteren voordat een wervelkolomtap wordt uitgevoerd. Het is daarom onduidelijk welk deel van de bevolking lijdt aan milde gevallen van deze aandoening. Het handhaven van goede voeding en vitamine-inname is altijd belangrijk voor een goede gezondheid, en in één gemeld geval was een kauwbare multivitamine alles wat nodig was om deze ernstige medische aandoening te behandelen.