Oogziekten Stargardt

ziekte van Stargardt is een vorm van erfelijke juveniele maculadegeneratie met symptomen die lijken op leeftijdsgebonden maculaire degeneratie die optreedt bij ouderen zijn. Volgens de Amerikaanse Macula Degeneratie Foundation , de ziekte van Stargardt treft 1 op de 10.000 kinderen . Hoewel het voorkomt bij jonge mensen en is niet te genezen , met de ziekte van Stargardt , betekent niet dat de patiënt niet kan leiden een vitaal leven . Geschiedenis

Er zijn verschillende soorten van early-onset erfelijke juveniele maculadegeneratie . De ziekte van Stargardt , de meest voorkomende vorm , werd voor het eerst gemeld in 1909 door Karl Stargardt , een Duitse oogarts . Nog zo'n retinale stoornis werd fundus flavimaculatus genoemd toen het werd ontdekt in 1963 ; in 1976 , twee onderzoekers , O.B. Hadden en JD Gass bepaald aan dezelfde genetische ziekte Stargardt zijn . Maar veel wetenschappers geloven nog steeds dat er een onderscheid moet worden gemaakt tussen de twee voorwaarden .
Symptomen

ziekte van Stargardt wordt meestal gediagnosticeerd bij patiënten tussen de leeftijd van 6 en 20 . Het veroorzaakt een progressief verlies van centraal gezichtsvermogen met behoud van de perifere visie . Sommige patiënten problemen met kleur visie te ontwikkelen als de ziekte vordert . Andere symptomen zijn wazig zien en problemen met vervorming . Het is belangrijk op te merken dat deze veranderingen in de gezichtsscherpte niet kan worden opgelost door een nieuwe bril recept .
Oorzaken

In 1997 , onderzoekers bepaald welke gen Stargardt veroorzaakt ziekte . Ziekte van Stargardt kan worden doorgegeven door ofwel een autosomaal gen (abnormale gen van een ouder ) of door recessieve genen (abnormale genen van zowel patiënten ) . Als een ouder het recessieve gen dat Stargardt veroorzaakt , zou deze ouder niet de ziekte maar als de andere ouder het recessieve gen , is er een 25 procent kans dat een kind de aandoening zou ontwikkelen . De andere kinderen van dit paar zou dragen het recessieve gen .
Presentatie /Testen

Aan het begin stadia van de ziekte , het netvlies ziet er normaal . Maar wanneer de ziekte begint te vorderen , kan het lijken de patiënt maculadegeneratie met gelige vlekken in het midden van de retina ( macula ) ; in latere stadia , de retina begint af te breken of degenereren . Macula onderzoek , kleur visie examens, of een elektrodiagnostische test om macula en retinale functie meten - - De oogarts kan andere tests uitvoeren zowel om de diagnose te bevestigen en om de status van de ziekte te meten
Behandelingen .

Op dit moment is er geen bekende behandeling voor de ziekte van Stargardt , maar er kunnen stappen die patiënten kunnen overwegen . Sommige artsen suggereren dat patiënten met de ziekte van Stargardt altijd een zonnebril moet dragen om de ogen te beschermen tegen ultraviolet licht . Anderen suggereren dat het vermijden van fel licht in het algemeen gunstig . Zelfs indien een patiënt volgt deze twee stappen , is er geen manier om de progressie van de ziekte te vertragen .
Overwegingen

Met de ontdekking van de genetische basis van deze aandoening , is er hoop dat verder onderzoek kan wijzen op mogelijke behandelingen . Tot die tijd , patiënten met de ziekte van Stargardt en hun gezinnen nodig om meer te leren over de beschikbare low -vision diensten en aanpassingen die nodig zijn voor zowel werk als thuis . Door zich bewust van deze opties , kunnen patiënten met Stargardt een vervullend en nuttig leven te leiden .