Rare Oogaandoeningen

Een zeldzame oogaandoening is er een die minder dan 200.000 mensen in de VS Velen zijn erfelijke aandoeningen waarvoor er momenteel geen behandeling beïnvloedt. Ze kunnen ernstig zijn , zoals velen kan leiden tot blindheid . Onderzoek is daarom van het grootste belang voor het bepalen welke genen veroorzaken deze voorwaarden Retinoblastoom

Retinoblastoom is een vorm van kanker die ontstaat in het netvlies en komt vaker voor bij kinderen onder de vijf jaar dan bij volwassenen . Het kan een levensbedreigende ziekte als niet vroeg gediagnosticeerd. Ziekte
Behcet 's Disease

Behçet is een chronische, auto- , terugkerende ziekte waarvoor er geen remedie . Het veroorzaakt een ontsteking die kan leiden tot pijn, roodheid , wazig zien en uiteindelijk blindheid .
Uveal Coloboma

Uveal coloboma is een genetische aandoening waarbij weefsel van het oog ontbreekt . Ofwel deel van de lens , macula , oogzenuw , ooglid of uvea kunnen ontbreken , die niet kunnen worden gecorrigeerd door een operatie.
Anoftalmie en microftalmie

microftalmie , ofwel een of beide ogen ontbreken; in anoftalmie , een of beide ogen zijn abnormaal klein in omvang . Deze aandoeningen zijn gedacht te worden veroorzaakt door genetische mutaties en chromosoom afwijkingen .
Bietti 's Kristallijn Dystrofie ( BCD )

BCD wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van kristallen in de cornea en glanzend, gele afzettingen in het netvlies , en kan leiden tot nachtblindheid . BCD is autosomaal recessieve wijze , en vanaf 2009 is er geen remedie voor de ziekte. Kopen en verkopen Usher Syndroom

Er zijn drie types van Usher syndroom (type 1 , type 2 en type 3 ) , die degeneratie van de retina veroorzaakt . Dit leidt geleidelijk aan tunnelvisie en nachtblindheid .