Genetische Myelofibrose

Myelofibrosis is een ernstige aandoening van uw beenmerg , waardoor uw bloedcellen produceert , wat uiteindelijk leidt tot een ernstige bloedarmoede en vergrote organen. Hoewel myelofibrosis wordt veroorzaakt door een genetisch defect , meestal het gebrek is niet geërfd van je ouders maar komt tijdens je leven . Overlopen

Myelofibrose treedt op wanneer je lichaam maakt te weinig van de rode bloedcellen die zuurstof vervoeren , en te veel van de witte bloedcellen die infecties bestrijden. Het gebrek aan rode bloedcellen veroorzaakt bloedarmoede ( constante vermoeidheid en zwakte ) en de overproductie van witte bloedcellen belast de lever en de milt , vaak waardoor ze te groot worden .
Oorzaak

Myelofibrose begint met een mutatie van een gen dat een beenmerg stamcellen te kweken en te reproduceren uit de hand veroorzaakt. Beenmerg stamcellen vermenigvuldigen en differentiëren tot rode bloedcellen , witte bloedcellen en bloedplaatjes ( voor de stolling ) . Wanneer een stamcel muteert , het passeert de mutatie om al haar ' dochter cellen. " De geleidelijke toename van mutante cellen zorgt ervoor dat de symptomen van myelofibrose .
Gene Mutation

Dr Joanna Baxter gemeld in de kwestie van de Lancet maart 2005 dat een verandering in een enkele letter van de genetische code van een gen genaamd JAK2 veroorzaakt tot 50 procent van alle gevallen van myelofibrose . Mutaties in een gen genaamd MPL515 goed voor nog eens 5 procent van myelofibrosis gevallen , volgens Dr Animesh Pardanani in de kwestie van Blood november 2006.
Effect

Drs . Baxter en Pardanani vond dat de producten van JAK2 en MPL515 werken op dezelfde route controlerende stamcel groei. De mutaties die myelofibrosis vastlopen van de route in de "on" positie, zodat stamcellen om te groeien en te reproduceren zichzelf niet meer onder controle .
Origin

De genmutaties die veroorzaken myelofibrose meestal niet geërfd , maar komen tijdens je leven . Dat is de reden waarom myelofibrosis komt het meest voor bij mensen boven de leeftijd van 50 jaar, die lang genoeg hebben geleefd om de mutatie te komen en vervolgens verspreid , waardoor de symptomen .