Tests voor Thalassemie

Thalassemie is een erfelijke ( genetische ) bloedziekte . In thalassemie Volgens Medline Plus , er een abnormale vorm van hemoglobine , een chemische stof in rode bloedcellen dat zuurstof . Deze abnormale vorm van deze stof leidt tot de vernietiging van rode bloedcellen en daarmee tot anemie ( te weinig gezonde rode bloedcellen ) . Veel verschillende tests kunnen bewijzen van thalassemie te laten zien . Prenatale Screening

Omdat thalassemie is een erfelijke aandoening , kan worden opgespoord nog voordat een kind wordt geboren . Dit kan worden bewerkstelligd door middel van drie verschillende tests : vlokkentest de placenta testen in de 11e week van de zwangerschap , amniocentesis het vruchtwater rond de foetus testen tijdens de 16e week van de zwangerschap of foetale bloedafname ( bloed uit de foetus of de navelstreng ) tijdens de 18e week van de zwangerschap , volgens de Mayo Clinic.

om het risico van een kind met thalassemie verminderen , de Mayo Clinic meldt dat de eieren van een vrouw kan worden bevrucht buiten de baarmoeder , getest voor thalassemie , en vervolgens een bevruchte eicel die negatief zijn voor thalassemie tests kunnen worden geïmplanteerd .
lichamelijk onderzoek

Gevoel voor een gezwollen milt kan een indicator van thalassemie , volgens Medline Plus.
Microscopie

Wanneer de rode bloedcellen van een persoon met thalassemie worden bekeken onder een microscoop , lijken ze onregelmatig . De Mayo Clinic en Medline Plus rapport dat microscopische tests rode bloedcellen van verschillende vormen die kleine , bleke en die kan lijken op roos - ogen zijn als gevolg van de abnormale hemoglobine .
Genetische testen

een genetische test ( mutatie- analyse ) , uitgevoerd op bloed , kan aantonen of een persoon is die het gen dat thalassemie veroorzaakt , volgens de Mayo Clinic.
Andere Tests

Andere bloedonderzoeken kunnen tekenen van thalassemie te laten zien. Bloedonderzoek kan controleren of er een laag aantal rode bloedcellen (anemie ) . Dit kan worden bereikt door middel van volledig bloedbeeld ( CBC ) test, terwijl hemoglobine elektroforese de abnormale hemoglobine kan laten zien , volgens Medline Plus.