Sebastian Syndroom

Sebastian syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening bloeden . Het is onderdeel van een grotere categorie van bloedziekten gezamenlijk bekend als erfelijke gigantische bloedplaatjes stoornis . Sebastian syndroom is mild en niet - levensbedreigend. Geërfd Giant Bloedplaatjes Disorder

Erfelijke gigantische bloedplaatjes stoornis ( IGPD ) is een categorie van syndromen die gerelateerd zijn aan elkaar en worden gekenmerkt door een onjuiste functie van de bloedplaatjes en de toegenomen omvang van bloedplaatjes . Naast Sebastian syndroom , de voorwaarden die in deze categorie vallen zijn onder andere mei - Hegglin anomalie , Epstein -syndroom , Fechter syndroom en Bernard - Soulier syndroom. Sebastian syndroom wordt onderscheiden van andere syndromen die door het ontbreken van andere symptomen ; mensen die Sebastian syndroom alleen bloeden anomalieën en niets anders .
Symptomen van Sebastian Syndroom

De symptomen van Sebastian syndroom meestal nogal mild te zijn . Sommige mensen die het syndroom kan zelfs geen symptomen. Mensen met het syndroom hebben de neiging gevoelig voor bloedneuzen te zijn , kan bloeden van het tandvlees en kan bloeden voor een langere dan normale tijd na te zijn . Zij hebben ook de neiging om snel blauwe plekken . Vrouwen met het syndroom kan een menstruatie dat zwaarder is dan dat van de meeste andere vrouwen ervaren . Geen van deze gevallen van bloeden zijn levensbedreigend. Het grootste risico in verband met Sebastian syndroom is de liklihood van hemmorhage tijdens of na de operatie. Iemand met Sebastian syndroom die een grote operatie ondergaat kan een bloedplaatjestransfusie daarna nodig .
De rol van genetica

Sebastian syndroom is een erfelijke autosomaal dominante aandoening. Dit betekent dat het doorgegeven van ouder op kind . Slechts een ouder moet worden getroffen om voor het kind om het te erven . Minder dan 10 getroffen families zijn wereldwijd gemeld , dus het syndroom wordt beschouwd als zeer zeldzaam. Er schijnt niet om het even welke etnische of geografische patroon aan het syndroom , en vrouwen en mannen lijken gelijk te worden beïnvloed.
Diagnose

Om een diagnose van Sebastian maken syndroom , zullen de artsen een aantal tests uit te voeren . Een volledig bloedonderzoek zal worden gedaan , evenals coagulatie studies en aggregatie van bloedplaatjes testen . Microscopisch onderzoek van de bloedplaatjes helpt ook bij het bereiken van een diagnose ; de grootte en vorm van bloedplaatjes die door Sebastian syndroom is onderscheidend. Een genetische test kan ook worden uitgevoerd om de aanwezigheid van het gen dat het syndroom veroorzaakt bepalen .
Behandeling en prognose

algemeen geen behandeling nodig is voor mensen met Sebastian syndroom . Het bloeden afwijkingen neiging zo mild dat ze gewoon geen speciale aandacht nodig te zijn . Zoals gezegd, de enige significante risico van het overmatig bloeden veroorzaakt door Sebastian syndroom is dat een getroffen persoon te veel kan bloeden tijdens een grote operatie . Een transfusie van bloedplaatjes is meestal genoeg om die situatie recht te zetten . Mensen met Sebastian syndroom kan verwachten om zo gezond een leven als ieder ander en hebben een normale levensduur .