Sikkelcelanemie bij kinderen

Sikkelcelanemie is een aandoening die primair treft die van Afrikaanse afkomst . Er zijn variaties van deze aandoening, die ook van invloed zijn die van mediterrane , Aziatische en Latijns-Amerikaanse afkomst . Het is een aandoening waarbij de rode bloedcellen , onder ongunstige omstandigheden , instorten en worden halve maan of sikkel gevormd . Deze verandering in vorm leidt tot een verergering van de symptomen en de mogelijke optreden van ernstige complicaties . Sikkelcelanemie , of sikkelcelziekte , wordt meestal gediagnosticeerd in de kindertijd en vereist levenslange management. Volgens de Centers for Disease Control en Prevention ( CDC ) , maar liefst 100.000 Amerikanen hebben deze aandoening. Kenmerken

In 1910 , Dr James B. Herrick was de eerste arts te documenteren van de kenmerken van de rode bloedcellen in een patiënt met sikkelcelanemie . Het was 38 jaar later , in 1948 , dat werd vastgesteld dat de sickling van de rode bloedcellen veroorzaakt door hemoglobine dat een eiwit afwijking had . Hemoglobine is eiwitstructuur in rode bloedcellen die de zuurstofmoleculen draagt ​​. In sikkelcelanemie, onder bepaalde voorwaarden , zal het eiwit abnormaliteit zullen veroorzaken de rode bloedcellen van vorm op de hemoglobine opgeven van de zuurstofmoleculen veranderen . Dit is een erfelijke aandoening ; beide ouders moeten drager zijn van het sikkelcel -gen zijn om voor een kind om het te erven . De CDC meldt zijn er naar schatting 2 miljoen Amerikanen die dragers zijn van het sikkelcel -gen .
Diagnose

In gevallen waar sprake is van een hoog risico op sikkelcelanemie , diagnose kan voor de geboorte door vruchtwaterpunctie en vlokkentest worden gemaakt . Anders kan de diagnose worden bepaald door een eenvoudig bloedonderzoek bij geboorte . Volgens de March of Dimes , hebben alle staten testen gemaakt voor sikkelcelziekte een standaard pasgeboren test. De diagnostische bloedtest heet hemoglobine elektroforese . Moet de eerste test terugkeer als positief wordt een tweede test uitgevoerd ter bevestiging .
Symptomen

sikkelcelanemie kunnen met lichte of ernstige symptomen hebben . Er is geen manier om de ernst voorspellen . De kenmerkende symptoom is pijn die wordt geassocieerd met de sikkelvormige cellen veroorzaakt verstopping in de bloedvaten in het lichaam . De pijnsyndroom kan enkele uren duren tot enkele weken en kan zeer ernstig van aard . Zwelling van de handen en voeten is een veel voorkomend verschijnsel bij kinderen met sikkelcelanemie en houdt ook verband met de verstopping van de bloedvaten door de veranderde rode bloedcellen . Rode bloedcellen die sikkelvormige geworden zijn kwetsbaar en sneller dan normale rode bloedcellen en dus sterven er onvoldoende circulerende rode bloedcellen om het lichaam te voorzien van zuurstof. Anemie is afname van circulerende rode bloedcellen ; bleekheid , vermoeidheid en kortademigheid zijn symptomen van anemie .
Complicaties

Er zijn vele ernstige complicaties in verband met de verstopping van de bloedvaten door sikkelvormige rode bloedcellen , zoals blindheid , miltvergroting en beroerte . Degenen met sikkelcelanemie lopen ook een verhoogd risico op infecties als gevolg van gerelateerde miltdisfunctie . Acute chest syndroom is een bijbehorende long aandoening waarbij ofwel infectie of verstopte bloedvaten veroorzaken pijn op de borst en longontsteking - achtige symptomen . Deze complicaties kunnen vooral levensbedreigend zijn bij kinderen eventueel behandeling niet onmiddellijk wordt gezocht.
Behandeling

beheer van sikkelcelanemie heeft de neiging zich te richten op het beheersen van acute exacerbaties van symptomen . Bloedtransfusies zijn een gemeenschappelijk deel van sikkelcelanemie management. Transfusies verhogen het aantal normale circulerende rode bloedcellen en daardoor verhoging van de hoeveelheid zuurstof moleculen in het bloed . Lichte pijn kan worden behandeld met over de toonbank pijnstillers . Echter , in geval van ernstige pijn , intraveneuze vloeistoffen en sterkere pijnstillers nodig zijn. Hydroxyurea is een antikanker geneesmiddel dat bij sikkelcel beheer blijkt de frequentie van acute chest syndroom en episodes verminderen . Een dagelijks antibiotica regime wordt vaak gestart bij kinderen tot de leeftijd van 5 in een poging om het risico van potentieel levensbedreigende infecties te verminderen . Een klein aantal van sikkelcelanemie patiënten stamceltransplantatie ondergaan . Volgens de March of Dimes , hebben 85 procent van de transplantatie patiënten overwogen te worden genezen van sikkelcelanemie . Er zijn weinig stamceltransplantaties uitgevoerd vanwege het beperkte aantal donoren die goed zijn genetische overeenkomsten .
Prognose

De prognose voor kinderen met sikkelcelanemie was ooit erg grimmig. Ongeveer 25 jaar geleden , de levensduur is ongeveer 20 jaar . Met de verbeterde behandeling en lopend onderzoek , er zijn veel mensen met sikkelcelanemie die middelbare leeftijd naderen . De CDC meldt huidige levensverwachting te zijn tussen de 42 en 48 jaar . Dit is een significante verbetering in een relatief korte periode van tijd .