Sickle Cell Disease in Children

Sikkelcelziekte bij kinderen doet zich voor wanneer het kind erft de eigenschap van beide ouders . Als geërfd van slechts een ouder , zal het kind sikkelcelanemie hebben . Het zal niet leiden tot een manifestatie van de ziekte bij het ​​kind , maar het kan problemen veroorzaken later in het leven als het kind opgroeit en heeft kinderen van zijn eigen . Moderne technologie , gelukkig , biedt een scala aan mogelijkheden om de kwaliteit van leven voor mensen omgaan met sikkelcelziekte te verbeteren. De feiten

Sikkelcelziekte is een aandoening waarbij het ​​lichaam de rode bloedcellen abnormaal worden gevormd . In plaats van gezonde ronde rode bloedcellen , de cellen sikkelvormige ; duidelijk , dat de bron van de naam . Deze erfelijke aandoening - aanwezig bij de geboorte als geërfd - kan ernstige infecties , pijn , bloedarmoede en schade aan organen veroorzaken . De ernst van deze bijwerkingen van de ziekte kan variëren afhankelijk van het type van sikkelcelziekte het kind . Sommige vormen manifesteren als mild, terwijl andere kinderen zich vaak in het ziekenhuis

meeste patiënten van sikkelcelanemie in de Verenigde Staten zijn Afro-Amerikaanse . ; echter , Oost-Indische , Midden-Oosten en de Middellandse Zee mensen zijn ook meer geneigd in de richting van sikkelcelziekte dan mensen van andere voorgeslachten .

Pasgeborenen kunnen bij de geboorte worden gescreend door middel van een eenvoudige bloedtest . Dit vermogen om te diagnosticeren en geef vroege behandeling laat de meeste sikkelcel patiënten om redelijk normaal en gezond leven .
Soorten

Er zijn verschillende vormen van sikkelcelziekte die bepaald op basis van welke genen het kind van zijn ouders erft . Sikkelcelanemie, ook wel bekend als hemoglobine SS ziekte , treedt op wanneer elke ouder draagt ​​een sikkelcel- gen . Een kind dat een sikkelcel -gen van een ouder erft - samen met een ander type afwijkend gen van de andere ouder - kan hemoglobine S bètathalassemia of hemoglobine SC ziekte te ontwikkelen . Als slechts een ouder draagt ​​een sikkelcel- gen - terwijl de andere gaat via een normaal gen - zal het kind sikkelcelanemie hebben . Dit betekent dat de jongere zal niet lijden aan de ziekte , maar hij kan doorgeven aan zijn eigen kinderen . Als beide ouders hebben de eigenschap , welke nakomelingen hebben een 25 procent kans op het erven van sikkelcelziekte . Als een van de ouders heeft de eigenschap en de andere heeft sikkelcelziekte , is de kans van overdracht van de ziekte aan hun kinderen oplopen tot 50 procent.
Gedrag van sikkelcellen

Normaal de rode bloedcellen vervoeren zuurstof in de hemoglobine ; het is gemaakt van alfa-en bèta-ketens . Bij sikkelcelziekte , het kind erft twee sikkelcelziekte genen voor de beta-keten van hemoglobine . De sikkelvorm van de rode bloedcellen zorgt ervoor dat ze blijven steken in de bloedvaten en blokkeren de bloedstroom . Weefsels krijgt niet de benodigde zuurstof , en het kind kan pijn als gevolg van de blokkade . Deze C - vormige cellen een kortere levensduur van 10 tot 20 dagen ten opzichte van 120 dagen een gezonde rode bloedcellen leven . Deze snelle omzet veroorzaakt bloedarmoede ( laag aantal rode bloedcellen ) bij het kind.
Complicaties

Het type sikkelcelziekte het kind heeft geërfd bepaalt mogelijke complicaties en hun ernst . Het meest voorkomende probleem kinderen met sikkelcelziekte kampen met bloedarmoede . Een mogelijk probleem is aplastische crisis , waarbij het beenmerg remt de productie van rode bloedcellen leidt tot ernstige anemie . Andere problemen zijn onder meer acute chest syndroom, beroerte als gevolg van bloedvatenstagnatie en zwelling van de voeten en handen bekend als dactylitis . Sikkelcelziekte kan ook bijdragen aan gegeneraliseerde pijn, gewrichtsschade , galstenen , oogschade , nierschade , beenulcera en vertraagde groei van het kind.
Behandeling

slechts een behandeling voor sikkelcelanemie ; dat is een beenmergtransplantatie . Natuurlijk, dit is riskant en ingewikkeld en meestal alleen aanbevolen voor kinderen met ernstige complicaties . De kans op afstoting - zelfs van een " laag risico " passende donor - is altijd aanwezig

De meeste kinderen met sikkelcelziekte worden behandeld met behulp van andere methoden die de ziekte niet genezen, maar ze kwaliteit van te verbeteren. leven met sikkelcelziekte . Penicilline wordt gebruikt om mogelijke infecties af te weren , en pijnstillers worden toegediend als chronische pijn is een probleem. Productie van rode bloedcellen wordt gestimuleerd met supplementen van foliumzuur. Regelmatige bloedtransfusies kunnen worden aangeboden aan kinderen die meer ernstige complicaties ondervinden . Meer medicijnen en behandelingen worden onderzocht .
Dringende Medische Symptomen

Elk van de volgende symptomen bij een kind met sikkelcelziekte oproepen tot een onmiddellijk bezoek aan de eerste hulp kamer : pijn op de borst , ademhalingsproblemen , vermoeidheid, koorts meer dan 100 graden Fahrenheit , duizeligheid , hoofdpijn , maagpijn , maag zwelling , geelzucht , ernstige bleekheid , verandering in het gezichtsvermogen , toevallen, zwakte , gedeeltelijke verlamming , gevoelloosheid , onduidelijke spraak of bewusteloosheid <. br >