Stamboom van sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte is een erfelijke aandoening vaak voor bij Afro-Amerikanen . Volgens het National Center for Biotechnology Information , ongeveer 1 op de 500 Afro - Amerikanen hebben sikkelcelanemie waardoor het de meest voorkomende bloedziekte hier in de Verenigde Staten . HBB Mutaties

De oorzaak van sikkelcelanemie is mutaties in de HBB -gen dat verantwoordelijk is voor het maken van bèta - globine . Er zijn verschillende soorten HBB mutaties die kunnen optreden . Mutaties kunnen hemoglobine S , hemoglobine C , en hemoglobine E. produceren Dit zijn alle abnormale versies van beta - globine en problemen veroorzaken in de werking ervan . HBB mutaties veroorzaken abnormale beta - globine , maar ze kunnen ook abnormale hoeveelheden beta - globine . Bèta-thalassemie is een laag niveau van beta - globine veroorzaakt door HBB mutaties.
Sickle Cell Mutaties

Volgens de Genetics Thuis Resource , sikkelcelziekte heeft wortel in de HBB mutatie die ervoor zorgt dat ten minste een van de twee - globine eenheden een hemoglobine S. voor sikkelcelanemie , zowel beta-globine eenheden hemoglobine S in plaats van het normale beta-globine degenen die normaal gevormde rode bloedcellen . Dit verschil is wat geeft de cellen bij mensen met sikkel bloedarmoede hun sikkelvorm . Rode bloedcellen sterven vroeg wanneer ze de ziekelijk - vorm die leidt tot ernstige medische problemen , zoals de beschadiging van organen.
Inheritance

Volgens de Genetica thuis Resource sikkelcelanemie is een erfelijke autosomaal recessief patroon . Als zodanig , voor iemand sikkelcelanemie ontwikkelen beide ouders moeten het gen bevatten voor. De ouders hoeven niet sikkelcelanemie omdat ze alleen bezitten een van de genen voor. Vergeet niet dat bij sikkelcelanemie , moet je beide genen en daarom krijgt een van elke ouder . Echter , met beide hemoglobine S genen geen garantie dat sikkelcelanemie zal ontwikkelen , maar dat er ruimte is voor het aan .
HBB Mutaties en Malaria

Gebieden met een hoge niveaus van malaria hebben over het algemeen hogere prijzen van HBB mutaties omdat de mutatie helpt beschermen tegen malaria. Omdat Afro-Amerikanen vinden hun oorsprong in Afrika , een continent met hoge niveaus van malaria ; volgens National Center for Biotechnology Information , ongeveer 8 procent van de zwarte Amerikanen hebben de HBB mutatie.

Hoewel alle mensen kunnen hun genetische afkomst te traceren naar Afrika , mutaties voor malaria traden onlangs in het menselijk genoom . Daarom bevolkingen die Afrika voor de mutaties vertrokken en hebben niet de HBB mutaties.
Gentherapie

Voor degenen wier HBB mutaties uitgegroeid tot de dodelijke sikkelcelanemie , gentherapie
kan een optie voor behandeling . Volgens het National Human Genome Research Institute, onderzoekers met succes vaste sikkelcelziekte in experimenten met muizen . Onderzoekers geïmplanteerd normaal beenmerg met die van de muizen . De normale beenmerg produceren normale bloedcellen , kon de sikkelvormige rode bloedcellen offset in de muizen . Eenmaal geperfectioneerd , kan deze wijze van behandeling beschikbaar voor de menselijke patiënten.