Wat is screening op dragerschap voor thalassemie

De erfelijke bloedziekte thalassemie kan dodelijk voor mensen met een ernstige vorm van de aandoening , maar ook oorzaak doodgeboorte of miskraam van de getroffen foetussen zijn. De ziekte veroorzaakt een misvorming van componenten van de alfa-en bèta -globuline eenheden van hemoglobine . Inheritance

Thalassemie is geërfd van een of beide ouders . De meest ernstige vormen van de ziekte optreden wanneer meer dan een kopie van een defect gen wordt doorgegeven aan het kind.
Vervoerders

Sommige individuen drager zijn van thalassemie , toont geen symptomen, maar met een kopie van het gen dat kan worden doorgegeven aan nakomelingen .
Family studies

Familie studies kijken naar de medische geschiedenis en bloedonderzoek van familieleden van potentieel getroffen individuen en proberen om de waarschijnlijkheid te bepalen dat iemand drager .
DNA tests

DNA- tests kunnen worden gedaan naar specifieke bekende genen voor thalassemie en bepalen of een persoon die asymptomatisch is dat een of meer van die genen .
Resultaten

Personen die geacht worden dragers of waarschijnlijke dragers van thalassemie zijn kan spreken met een genetische counselor om hun kans op het doorgeven van het gen om eventuele nakomelingen bepalen . Personen die worden gevonden om vervoerders kunnen ook kiezen voor prenatale tests uitgevoerd om te bepalen of het ongeboren kind de ziekte hebben .