PKU is een erfelijke aandoening . Een gen geërfd van beide ouders moeten werken aan een enzym kan breken een aminozuur fenylalanine te produceren . Als er een genetische aandoening geërfd van beide ouders , het enzym defect en fenylalanine kunnen niet in het lichaam worden afgebroken . Fenylalanine wordt gevonden in vele voedingsmiddelen zoals vlees en eieren . Indien gegeten , giftige niveaus van fenylalanine te bouwen in het lichaam veroorzaken schade aan de hersenen .
Symptomen
Als PKU onbehandeld blijft , kan het mentale retardatie veroorzaken, want een ophoping van fenylalanine aminozuren verhindert de toegang tot de hersenen . Deze aminozuren zijn nodig voor ontwikkeling. Het kind kan hyperactief en aanwezig zijn met een kleinere kop zijn. Andere symptomen zijn epileptische aanvallen , huiduitslag en tremoren . Het kind kan een aandoening die bekend staat als albinisme , meestal aangeduid als albino ontwikkelen. Albinisme is een gevolg van weinig pigmentatie van de huid als gevolg van een gebrek aan pigment , melanine genaamd . Deze is gevormd uit een afbraakproduct van fenylalanine . Omdat fenylalanine niet kan worden afgebroken, wordt er geen melanine geproduceerd . Dit zorgt ervoor dat het kind blauwe ogen , een lichte huid en zeer blond haar hebben . Fenylalanine kan zelfs bouwen op de huid en adem. Dit is waarneembaar als een muffe geur .
PKU Bepaling
Meestal is het kind wordt getest op PKU binnen twee weken na de geboorte . De test verwijdert een kleine hoeveelheid bloed van de hiel van het kind . Het bloedmonster wordt geanalyseerd en de hoeveelheid fenylalanine wordt gemeten . De verhouding tussen fenylalanine en zijn afbraakproduct wordt bepaald . Als de verhouding hoog is, verder bloedonderzoek en urineonderzoek bevestigen de diagnose van PKU .
Behandeling
Het belangrijkste doel van de behandeling is om de hoeveelheid fenylalanine te verminderen in het lichaam . De meest effectieve manier om dit te doen is eiwithoeveelheid beperken . Dit betekent dat de hoeveelheid voedsel , zoals vlees , eieren , kaas , brood , vis en melk . Het dieet heeft een groot deel van de voedingsmiddelen die weinig fenylalanine bevatten , zoals fruit en groenten. Aspartaam is een zoetstof die grote hoeveelheden fenylalanine bevat en dus moet worden vermeden . De juiste samenstelling van het dieet moet vaak worden beoordeeld door een specialist diëtist en fenylalanine in het bloed moet regelmatig worden gecontroleerd . Supplementen kan nodig zijn om te compenseren voor lage niveaus van aminozuren en voedingsstoffen .
Hoe te diagnosticeren Turner Syndroom
Met een incidentie van ongeveer een geval per 2.500 vrouwelijke geboorten , syndroom van T
Genetische tests onderzoekt genetische materialen om genmutaties te vinden. De verschillen
Hoe te Hemochromatosis identificeren
Hemochromatose is een erfelijke aandoening die ervoor zorgt dat het lichaam te veel ijzer
Hoe te Fatty Oxidatie stoornis te behandelen
Fatty oxidatie stoornis is de naam gegeven aan een groep van erfelijke metabole aandoening
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win