Genetische Counseling voor Patau Syndroom

Patau syndroom is een genetische aandoening die kan leiden tot een veelheid van medische problemen bij pasgeborenen . Typisch, hebben kinderen geboren met dit syndroom niet langer dan drie dagen live vanaf het moment van de geboorte. Omdat Patau syndroom is een genetische aandoening , het is een van de voorwaarden die kunnen worden getest voordat een kind wordt geboren . Voor ouders die een geschiedenis van genetische problemen of die zich zorgen maken over genetische problemen in hun pasgeborene , het krijgen van genetische counseling en testen kan zorgen verlichten . Genetic Counseling

Er zijn vele genetische aandoeningen die kinderen kunnen worden geboren met volgens Kidshealth.org . Deze omvatten spina bifida , het syndroom van Down , sikkelcelanemie , cystic fibrosis en Patau syndroom. Genetische testen is het proces waardoor deze aandoeningen worden gedetecteerd . Een kleine hoeveelheid vruchtwater opgevangen en het is getest op cellen van het kind . Deze cellen kunnen eventuele problemen de foetus . Genetische testen en counseling wordt meestal aanbevolen voor hoge risico zwangerschappen , oudere moeders en voor paren die een geschiedenis van genetische aandoeningen in hun familie . Het wordt ook aanbevolen voor koppels die kinderen met genetische aandoeningen in het verleden hebben gehad .
Patau Syndroom

Volgens Robert Best , MD en Anthony Gregg , MD , Patau syndroom is een aandoening die het gevolg is van genetische afwijkingen en door de aanwezigheid van een extra chromosoom op chromosoom 13 . het is de zeldzaamste en meest ernstige genetische aandoeningen genaamd " levensvatbaar autosomaal trisomieën . " Het werd eerst genoemd cytogenetische syndroom 1960 . Hoewel de symptomen en kenmerken van Patau syndroom sterk kan variëren , mentale tekortkomingen is een van de belangrijkste componenten van deze erfelijke aandoening . Aanzienlijke neurologische structurele misvormingen en prestaties tekortkomingen worden gebruikt om deze aandoening te identificeren bij de geboorte .
Symptomen

Volgens Best en Gregg , er zijn verschillende identificeren structurele en prestaties tekortkomingen die zijn waargenomen en geïdentificeerd bij de geboorte bij kinderen geboren met Patau syndroom. Deze omvatten gespleten lip of gehemelte , polydactylie , microencephaly , rocker -bottom voeten, hoofdhuid gebreken , hernia en neurale buisdefecten . Andere veel voorkomende gebeurtenissen rond Patau syndroom zijn doodgeboorte en overlijden van de foetus in de baarmoeder. Vaak kinderen geboren met deze aandoening hebben ook hartproblemen en een neurologische afwijking waarbij de hersenen niet ontwikkelen en te scheiden in twee helften .
Oorzaken

Volgens Best en Gregg , is er beduidend groter risico op een kind met het syndroom van Patau met het vooruitgaan leeftijd van de moeder . Vaak wordt aanbevolen dat moeders ouder dan 35 tot 40 hebben genetische tests als deel van de routine tests die worden uitgevoerd tijdens de vroege zwangerschap . Maternale leeftijd verhoogt het risico op een kind met het syndroom van Down , spina bifida en een veelheid van andere genetische aandoeningen. Er wordt gedacht dat hoe ouder een moeder is , hoe meer kans dat haar eieren genetische afwijkingen die kunnen worden doorgegeven aan de foetus zal bevatten .
Behandelingen

voor Mijn ouders kinderen met de diagnose Patau syndroom , kan het nieuws worden verwoestende . Volgens Best en Gregg , zijn er verschillende manieren waarop het een zwangerschap met een foetus met deze aandoening , mits de diagnose wordt gesteld tijdens de foetus nog in de baarmoeder . Een optie is om de mogelijkheid van beëindiging van de zwangerschap bespreken . In de Verenigde Staten is deze optie beperkt door de leeftijd van de zwangerschap en de beschikbaarheid van een bevoegd arts de procedure uitvoert . Een andere optie is om de zwangerschap te dragen tot arbeid kan worden geïnduceerd of nature . Sommige ouders besluiten het kind te dragen naar volledige termijn en laat de natuur zijn gang gaan . Zoals eerder gezegd, de meest voorkomende uitkomst is dat het kind niet ouder worden dan een paar dagen.