Genetische testen voor gehoorverlies

Deleterious veranderingen in de genen zijn de oorzaak van vele verschillende soorten van menselijke aandoeningen . Deze genen worden geërfd van de moeder en vader en het resultaat van een kans mutatie. Hoewel genetische aandoeningen kunnen meestal worden gediagnosticeerd aan symptomen , genetische testen is belangrijk voor het verkennen van de oorzaak van bepaalde aandoeningen . Genetische oorzaken

Volgens het Nationaal Instituut voor Doofheid en andere Communicatieve Stoornissen , de helft van de 4000 baby's geboren doof elk jaar hebben een genetische aandoening , de overige gevallen zijn ofwel niet-genetische of onbekende . Van de genetische gevallen 70 procent door recessieve eigenschappen ( dat wil zeggen dat twee recessieve exemplaren moeten worden overgenomen ) , 15 procent door dominante eigenschappen ( waarbij slechts een dominant kopie ) en de overige 15 procent ook andere vormen van overerving . Negentig procent van de zuigelingen met gehoorverlies zijn geboren uit ouders die kunnen horen .
Non - Syndromic en Syndromic

Genetische gehoorverlies kan worden onderverdeeld in twee hoofdcategorieën . Niet- syndromale gehoorverlies , waarvoor twee derde van alle genetische oorzaken vormt , wordt niet geassocieerd met andere tekenen en symptomen . Syndromale gehoorverlies maakt het andere derde , en het gaat gepaard met afwijkingen in andere delen van het lichaam .
Genen

Volgens de Centers for Disease controle en Preventie , het gen GJB2 is de grootste oorzaak van de genetische gehoorverlies . Het codeert voor een eiwit genaamd connexine 26 , welke verandering geluid helpt bij de lucht zenuwsignalen in de hersenen binnen het slakkenhuis van het oor . Er zijn meer dan 400 bekende genetische oorzaken van gehoorverlies , maar GJB2 alleen is naar schatting verantwoordelijk voor ongeveer de helft van alle recessieve gevallen en een derde van de totale gevallen van gehoorverlies te zijn .
Genetische testen

GJB2 is niet- syndromale in de natuur. De resterende niet - syndromale gevallen worden veroorzaakt door 13 dominante genen en acht recessieve genen . Genetische testen impliceert sequencing deze regio's aan de specifieke veranderingen die hebben geleid tot het gehoorverlies ontdekken . Weten welke genen bijdragen aan een functie is van cruciaal belang omdat de onderzoekers moeten weten hoe elke afwijking in de genetische code kunnen interfereren met de werking van een eiwit .
Mitochondriaal DNA

meeste DNA is in de kern van de cel , maar een aantal syndromale aandoeningen mitochondriale aandoeningen . Deze voorwaarden ontstaan ​​en betrekken het testen van DNA gevonden in de mitochondriën waar de energie wordt geproduceerd in plaats van de kern. Mitochondriaal DNA wordt alleen geërfd van de moeder en niet op enigerlei wijze van de vader.