Hoe te testen voor DMD

Duchenne spierdystrofie ( DMD ) is een erfelijke aandoening van de spieren . Het is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie , die de spieren veroorzaakt in het lichaam afbraak en erg zwak . Andere gezondheidsproblemen in verband met DMD omvatten hartproblemen , scoliose en obesitas . DMD meestal alleen bij mannen , en het komt in een van uit elke 3000 mannelijke geboortes . De diagnose van DMD kan alleen door een arts , na een reeks van diagnostische beoordeling . Instructies
1

Bezoek dan een arts om een volledig lichamelijk onderzoek uitgevoerd . Het examen moet een beoordeling van de medische geschiedenis en de beweging mogelijkheden van de patiënt . Kopen van 2

Bezoek dan een arts om een bloedonderzoek uitgevoerd om te kijken voor verhoogde niveaus van creatine kinase . De niveaus van dit enzym zal stijgen met spierschade en kan de aanwezigheid van DMD onthullen .

Heeft 3 een spierbiopsie uitgevoerd . Tijdens een spierbiopsie een klein stukje spierweefsel wordt verwijderd en microscopisch onderzocht . Bij DMD aanwezig is , zullen er ook veranderingen in de structuur van de spiercellen . Een speciale kleurstof kan ook worden gebruikt om de biopsie monster voor bevestiging van de aanwezigheid van DMD - specifieke eiwitten te kleuren .
4

Meet de elektrische activiteit van de spieren met elektromyografie ( EMG ) test. Deze test wordt gebruikt om te bevestigen dat spierzwakte te wijten is aan een spierziekte , in plaats van een zenuwaandoening .
5

Bezoek dan een arts om genetische tests uitgevoerd . Veel spierdystrofieën , waaronder DMD , kan definitief worden gediagnosticeerd door het testen op de aanwezigheid van gemuteerde genen die verband houden met de ziekte.