Experts associate zowel de terminal als interstitiële vormen met een gecompromitteerd hart functies . De Verenigde Staten National Library of Medicine verwijst specifiek naar hartgeruisen en tachycardie ( snelle hartslag ) . Bij zuigelingen , kan leiden tot ernstige hartaandoeningen leiden tot verminderde groei en permanente kleine gestalte . Hormoonbehandelingen , echter , kan de normale groei te stimuleren .
Ogen , oren en neus
Schrapping van dit chromosoom heeft ook invloed op de anterieure (voorkant ) deel van het oog . Met een terminale deletie , de ogen verschijnen schuine , wijd uit elkaar. Daarnaast kunnen zowel deleties leiden tot een hoge kans op slechthorendheid , zelfs doofheid . Andere kenmerken zijn onder andere misvormingen en lage positionering van de oren. De neus heeft ook een lagere plaatsing en een bredere brug.
Cognitieve ontwikkeling
Beide deleties kunnen leiden tot cognitieve achterstand en matige of acute leren stoornis , met inbegrip mentale retardatie . De meeste gaan ervan uit dat hoe kleiner de verwijdering , hoe minder ernstig de stoornis, maar de zeldzame chromosoom Disorder Support Group ( Uniek ) heeft kennis genomen van aanzienlijke variabiliteit en rapporten dat sommige kinderen hebben een normale cognitieve ontwikkeling . De aandoening treft taal functie meer dan wiskundige vaardigheid .
Speech Development
Door problemen met het gehoor en cognitieve functies , een vertraging in de communicatieve vaardigheden van nature leidt . 2-3 jaar , kinderen met 6p deletie algemeen beginnen te enkele woorden te spreken . Deze vertraging in de ontwikkeling van invloed op het sociaal functioneren en zelfvertrouwen . Vaak leren kinderen te ondertekenen mengen met spraak te communiceren .
Motorische Functies
Hoewel de omvang van de deletie heeft geen invloed op de mobiliteit , alle kinderen met de 6p deletie hebben vertragingen met motorische mijlpalen . Aan de ene kant kan zuigelingen hypotonie ( verlaagde spierspanning ) ervaren in verschillende mate. Sommige vereisen een rolstoel voor outdoor reizen , terwijl anderen genieten van een normale jeugd normale activiteiten . ( Ref. 1 )
Andere functies
Degenen met interstitiële deleties kunnen problemen met de nierfunctie , gezamenlijke dislocatie en hernia ervaren. Sommige vertonen andere fysieke kenmerken : een gespleten gehemelte , kortere nek , eczeem en misvormingen van handen of voeten . Het is duidelijk dat niet alle voorwaarden zelf noodzakelijkerwijs manifesteren bij personen met 6p deletie ; individuele functioneren aanzienlijk varieert
.
Wat ornithinecarbamoyltransferase
? Ornithinecarbamoyltransferase is een enzym dat in de mitochondrion van de lever en parti
Preventie van Erfelijke Ziekten
Als je een familiegeschiedenis van bepaalde ziekten die worden doorgegeven van ouder op ki
Tekenen en symptomen van Klinefelter syndroom
Volgens de Amerikaanse National Library of Medicine , Klinefelter syndroom is een aandoeni
Achondroplasie is een vorm een dwerggroei geassocieerd met een genetische mutatie . Vele o
Kraakbeen - Hair Hypoplasie Behandeling
Tekenen en symptomen van Klinefelter syndroom
De behandelingen voor omphalocele
De genetische basis van ziekten
Hoe te identificeren Rett Syndroom
De ethische dilemma's van het gebruik van Genograms & Pedigrees
Hoe te diagnosticeren Turner Syndroom
Acupunctuur Detox voor carpaal tunnel syndroom
Manieren om genetische ziekten op te sporen in het vroege embryo
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win