Zeldzame genetische ziekten

Erfelijke ziekten worden veroorzaakt door onregelmatigheden in de chromosomen van een persoon. Zowel erfelijke eigenschappen en omgeving kan een rol hebben in het ontwikkelen van een genetische ziekte . Met nieuwe ontdekkingen in kaart brengen van het menselijke genoom , is geneeskunde nu meer vooruitgang bij het ​​identificeren van de genen verantwoordelijk voor meer zeldzame genetische ziekten , die vaak het gevolg van de mutatie van een enkel gen . Feiten

Genetische aandoeningen meestal veroorzaakt door een verandering in het DNA ( desoxyribonucleïnezuur ) . Mutatie DNA resulteert in veranderingen in RNA ( ribonucleïnezuur ) en een verandering in eiwitten, die signalen tussen cellen . Afhankelijk van hoe eiwitten van het lichaam worden beïnvloed , de mutaties leiden tot genetische ziekten . Sommige zijn ernstiger dan andere .
Belang

zeldzame genetische aandoeningen zijn moeilijk voor elk gezin te hanteren , vooral als ze kinderen beïnvloeden. Sommige mensen met een voorgeschiedenis van erfelijke aandoeningen in de familie --- en zelfs sommigen die Niet doen --- ga naar genetische counseling bij het denken over zwanger worden , met het oog op de mogelijkheid van het doorgeven van een zeldzame genetische ziekte te meten.

soorten

verschillende soorten genetische ziekten bestaan. Progeria is een zeer zeldzame ziekte die snelle veroudering veroorzaakt. Het wordt alleen gezien in een op de vier miljoen baby's . Een andere is Noonan syndroom , waardoor ongebruikelijke gelaatstrekken , korte gestalte en hartproblemen . Noonan syndroom wordt gezien in 1 in 1000-2500 baby's.
Time Frame

Veel zeldzame genetische ziekte zijn duidelijk zichtbaar op of vóór de geboorte , maar sommige nemen tijd om te ontwikkelen . Pasgeborenen worden gescreend voor sommige genetische ziekten die misschien nog niet zichtbaar zijn . In de VS is het gebruikelijk om kinderen te testen bij geboorte fenylketonurie , een aandoening die leidt tot mentale retardatie als het niet gevangen en behandeld , en congenitale hypothyreoïdie . Carrier testen kan worden gedaan voordat een vrouw zwanger raakt om te zien of een van beide potentiële ouder draagt ​​een kopie van een genmutatie .
Eigenschappen

zeldzame genetische ziekten meestal voorzien van lichamelijke afwijkingen . Fragiele X syndroom resulteert in verschillende gelaatstrekken , een groter dan gemiddelde grootte van het hoofd , en afstaande oren , voorhoofd en kin . Tubereuze sclerose , die epileptische aanvallen en tumoren door de hersenen en organen veroorzaakt , toont zich in huidafwijkingen , huiduitslag en vreemde de- gepigmenteerde bladvormen op het gezicht en lichaam.
Effecten

verschillende ziekten hebben verschillende effecten . Lowe syndroom wordt alleen gezien bij mannen . Het veroorzaakt mentale retardatie , staar en , later , glaucoom . Mensen met Lowe syndroom ook vaak ontwikkelen nierziekte. Tay-Sachs ziekte vordert langzaam , van geen zichtbare symptomen aanvallen tot de vernietiging van het zenuwstelsel te voltooien . Tay- Sachs ziekte dodelijk .