Genetische testen voor lange QT syndroom

Lange QT-syndroom , of LQTS , is een aandoening van het hart die gevaarlijk en oncontroleerbaar hartslag patronen bekend als aritmie , die fataal kan zijn veroorzaakt. De aandoening ontleent zijn naam aan de onregelmatig patroon zien op een elektrocardiogram of ECG . Deze ritmestoornissen kunnen optreden in reactie op stress of lichaamsbeweging , hoewel in sommige patiënten geen onderliggende trigger kan worden gevonden . Lange QT- syndroom kan asymptomatisch zijn voor sommige mensen , wat betekent dat ze niet regelmatig ervaren hartritmestoornissen maar lopen het risico van het ontwikkelen van hen op elk moment. Genetische testen is beschikbaar voor bepaalde typen LQTS . Frequentie

De National Heart Lung and Blood Institute stelt dat ongeveer een op de 7000 mensen hebben lange QT -syndroom , maar het is bepaald dat dit waarschijnlijk een onderschatting zo veel gevallen van LQTS gaan gediagnosticeerd. Het is verantwoordelijk voor de plotselinge dood van 3.000 tot 4.000 kinderen in de Verenigde Staten elk jaar . LQTS treft meer vrouwen dan mannen , hoewel deze statistiek kan worden vertekend door het feit dat veel jongens lijken het ziektebeeld na de puberteit ontgroeien .
Oorzaken

LQTS kan ofwel aangeboren of verworven . Verworven LQTS kan worden veroorzaakt door bijwerkingen van bepaalde medicijnen , schildklier problemen omstandigheden waardoor elektrolytverstoringen of kunnen leiden aan anorexia nervosa . Er zijn zeven bekende erfelijke vormen van LQTS , volgens de National Heart Lung and Blood Institute. Genetische diagnostiek is momenteel beschikbaar voor LQTS types 1-5
Symptomen en diagnose

Patiënten kunnen met symptomen van onverklaarbaar flauwvallen , epileptische aanvallen of overlijden te presenteren . ; hoewel veel mensen met LQTS geen symptomen bij allen . Om LQTS diagnosticeren , kunnen artsen ECG's , stresstesten en genetische testen , die wordt uitgevoerd op een bloedmonster te bestellen . Volgens het Nationale Hart Bloed en Long Instituut , mensen met erfelijke vormen van LQTS types 1-7 hebben een 50 procent kans op het passeren van de defecte gen aan hun kinderen en als zodanig , voor degenen die met een defect is het aanbevolen dat hun kinderen ondergaan genetische testen ook.
voordelen van genetische analyse

Nieuws - Medical.net meldt dat tot 50 procent van de patiënten met de erfelijke vorm LQTS 1 hebben een normaal ECG patroon , waardoor de toestand moeilijk te detecteren . Indien een patiënt bekend een familiegeschiedenis van LQTS hebben is het mogelijk te detecteren en te behandelen door de komst van genetische testen . Ook handig is het bepalen welke genetische subtype van LQTS een patiënt heeft , worden als verschillende soorten van erfelijke LQTS bekend dat verschillende triggers voor ritmestoornissen hebben . Het kennen van de genetische subtype kunnen artsen zowel levensstijl en medische behandelingen dienovereenkomstig aanpassen .
Beperkingen

Terwijl genetische testen is beschikbaar voor vijf van de meest voorkomende erfelijke vormen van LQTS , er ten minste twee soorten waarvoor proeven zijn niet beschikbaar . Een andere beperkende factor van LQTS genetische testen is de kosten. Volgens theheart.org , vanaf 2010 , personen met een vermoedelijke erfelijke LQTS kunnen verwachten om omhoog van $ 5400 USD te betalen voor een uitgebreide test . Bovendien, als een genetische variant van LQTS wordt gevonden, zal $ 900 kosten om alle kinderen de patiënt testen die een bepaalde variant . Verzekeringen vaak dekt niet de kosten van deze tests , veel mensen vinden de procedure onbetaalbaar en afmelden voor screening.