Piekziekte is een zeldzame, progressieve neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door ongecontroleerde bewegingen, spierzwakte en spraakproblemen. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het PRKN-gen, dat codeert voor een enzym dat betrokken is bij de recycling van cellulaire componenten.

Symptomen van piekziekte beginnen meestal in de kindertijd of adolescentie en kunnen het volgende omvatten:

* Tremor

* Chorea (onwillekeurige, kronkelende bewegingen)

* Dystonie (aanhoudende spiersamentrekkingen)

* Athetose (langzame, kronkelende bewegingen)

* Stijfheid

* Bradykinesie (vertraagde beweging)

* Spraakproblemen

* Moeilijkheden met slikken

* Cognitieve stoornissen

* Gedragsproblemen

Piekziekte is een progressieve aandoening, wat betekent dat de symptomen na verloop van tijd zullen verergeren. Er is geen remedie voor de ziekte van Peaks, maar behandeling kan helpen de symptomen onder controle te houden en de kwaliteit van leven te verbeteren. Behandelingsopties kunnen zijn:

* Medicatie

* Fysiotherapie

* Ergotherapie

* Logopedie

* Gedragstherapie

Piekziekte is een zeldzame aandoening en er is geen bekende manier om deze te voorkomen. Een vroege diagnose en behandeling kunnen echter helpen de progressie van de ziekte te vertragen en de kwaliteit van leven te verbeteren.