Informatie over sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie is een aandoening gekenmerkt door een gebrek aan gezonde rode bloedcellen om voldoende zuurstof te leveren door het hele lichaam . Sommige rode bloedcellen , in plaats van rond en flexibel zijn halve maan - vormige , stijf en plakkerig , en kan verstopt raken in bloedvaten . Oorzaken

Sikkelcelanemie is het gevolg van een genetische mutatie van het gen dat de productie van hemoglobine het lichaam regelt . Het defecte gen moet worden overgenomen door zowel de moeder als vader.
Symptomen

symptomen van sikkelcelanemie zijn chronische vermoeidheid, voorbijgaande maar terugkerende periodes van pijn door het hele lichaam , gezwollen handen en /of voeten , geelzucht , groeiachterstand of vertraagde puberteit , afwijkingen van het gezichtsvermogen , en gevoeligheid voor infecties .
Diagnose

Een bloedonderzoek dat bevestigt de aanwezigheid van hemoglobine S ( sikkel cellen ) in het bloed wordt gebruikt voor sikkelcelanemie diagnosticeren . Als de test positief is, zal een andere bloedonderzoek worden uitgevoerd om te bepalen of de patiënt een of twee gemuteerde genen .
Behandeling

Er is geen remedie voor sikkelcelanemie, maar de symptomen kunnen worden goed behandeld met de behandeling. Antibiotica worden gebruikt om af te weren van de infecties patiënten zijn gevoelig voor , en pijnstillers (vaak net over-the -counter ) of Hydroxyureum worden gebruikt om pijn te beheren . In ernstige gevallen kan bloedtransfusies of beenmerg transplantaties worden uitgevoerd .
Coping

sikkelcelanemie, en vooral de aanvallen van pijn , kan erg stressvol zijn . Veel klinieken en ziekenhuizen bieden diensten begeleiding of ondersteuning van groepen . Extra stappen om pijn te beheren , zoals verwarming pads of massages , zijn ook gunstig .