In 1979 , Shprintzen en Dr Goldberg bracht dit autosomale ( met betrekking tot verwante chromosomen nonsex ) syndroom op de voorgrond op basis van een studie van een vader en zijn drie dochters , van wie er een stierf in kleutertijd . De vader had een stem die hoog was , en hij een onregelmatige strottenhoofd had . Andere veel voorkomende symptomen waren laag IQ , ademhalingsmoeilijkheden , scoliose , slechte spierspanning en een abnormaal patroon van de wenkbrauwen . Andere gezicht afwijkingen omvatten uitlopende neusgaten en onregelmatigheden van het bovenste ooglid .
Symptomen
Mensen die lijden aan deze zeldzame syndroom hebben vaak atypische ontwikkeling van het strottenhoofd en de keelholte en een aanzienlijk versmald luchtwegen . Bijkomende symptomen kunnen zijn: • Omphalocele ( opening aan de marine met uitstulping van ingewanden ) • Abnormale functie van de slokdarm • scoliose • Lordose ( binnenwaartse kromming van de wervelkolom ) • Imperforate anus ( anus ontbreekt of in een verkeerde positie ) • Ongebruikelijke gelaatsuitdrukking ( wide - set ogen, downturned mond , abnormale wenkbrauwen ) • Leerproblemen • Mentale retardatie • Slechte spierspanning • Zwemvliezen nek • Hoge stem
Behandeling
Behandeling voor Shprintzen omphalocele syndroom is afhankelijk van de ernst en de presentatie van individuele symptomen . Omphaloceles ( een aangeboren afwijking ) operatief verholpen door het aanbrengen van synthetische materialen over het getroffen gebied . Na verloop van tijd worden de darmen langzaam weer binnen de buik , waarna de kunststof wordt verwijderd en de huid wordt dichtgenaaid . Imperforate anus , scoliose en lordose kunnen allemaal ook worden verbeterd met medische interventie . Andere symptomen kunnen verbeteren met fysiotherapie en speciale educatieve plannen om te gaan met potentiële leerproblemen .
Andere Namen
Terwijl de belangrijkste naam van de stoornis is Shprintzen omphalocele syndroom , er zijn andere namen die verwijzen naar dezelfde voorwaarde : Shprintzen - Goldberg omphalocele syndroom , dysmorphic facies en spinale afwijkingen , keelholte en het strottenhoofd hypoplasie met omphalocele , larynx en keelholte hypoplasie met omphalocele , omphalocele met hypoplasie van de keelholte en het strottenhoofd , en dysmorphic facies met scoliose .
Support Groups
Het is van cruciaal belang om verbinding te maken met andere mensen die kunnen betrekking hebben op wat je doormaakt . Reaching out kan u helpen om begeleiding , advies en emotionele steun ( zie bronnen ) te vinden. Voor extra ondersteuning contact : Nationale Organisatie voor Zeldzame DisordersPhone : 800-999-6673 of 203-744 - 0100Email : orphan@rarediseases.orgWeb : http://www.rarediseases.org
Genetische AlliancePhone : 202-966 - 5557Email : info@geneticalliance.orgWeb : http://www.geneticalliance.org
Fibromyalgie : Diagnose & Symptomen
Fibromyalgie ( FM ) is een medische aandoening gekenmerkt door wijdverbreide chronische pi
Hiatus hernia Symptomen & Behandeling
Een hiatus hernia ontstaat wanneer een deel van de maag duwt door de opening van het membr
De symptomen van uitpuilende L4 - L5 schijven
De menselijke wervelkolom bestaat uit individuele botten , genaamd wervels , gestapeld bov
Wat zijn de oorzaken van de onderarm geur
? Zweten is het lichaam weg van afkoeling na zware inspanning , koorts of blootstelling aa
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win