Cytochroom C Oxidoreductase Tekort

cytochroom c oxidoreductase ( COX ) -deficiëntie is een zeldzame stofwisselingsziekte . Het kan worden aangeboren of verworven door mutatie . Het gevolg van het onvermogen van mitochondria , de krachtcentrales van cellen , het enzym , die ook wel Complex IV produceren . Het tekort kan worden gelokaliseerd of bestaan ​​in alle organen. Frequentie

De frequentie van de ademhalingsketen defecten wordt geschat op 1 op 10.000 pasgeborenen en die te maken hebben met complexe IV vormen ongeveer een kwart van hen . De incidentie onder Frans - Canadezen is veel hoger .
Natuurlijke functie

COX normaal fungeert als een katalysator in de laatste stap van de ademhalingsketen in de omzetting van voedsel in ATP , de energie-eenheid gebruikt in cellulaire reacties. Het proces vindt plaats in de mitochondriën waar oxidatieve ademhaling (gebruik van zuurstof om energie uit voedsel) optreedt .
Symptomen

Het ontbreken van COX veroorzaakt een verkeersopstopping in het ATP - vormingsproces . Dit voorkomt dat de mitochondria produceren genoeg energie voor de cellen te laten functioneren. Onvermogen van de reguliere oxidatieve ademhaling goed te laten functioneren dwingt cellen anaëroob afbreken voedsel - door glycolyse - voor energie. Dit is niet alleen minder efficiënt, maar ook leidt tot een ophoping van melkzuur , eventuele verzuring van het bloed en dood . Andere symptomen zijn gebrek aan spierfunctie , visuele degeneratie , en hersenafwijkingen . Leverfalen en hersenletsels zijn veel voorkomende doodsoorzaken . Omdat COX deficiëntie kan worden gelokaliseerd , het is niet per se een vroege dood zin: de NIH meldingen van een 27 -jarige verpleegkundige en een 36 -jarige vrouw met de ziekte, hoewel beide een ernstige oefening afkeer te wijten aan melkzuur opbouw .
vier
soorten

Omdat er veel verschillende mutaties die kunnen leiden tot COX -deficiëntie , zijn er meerdere vormen van COX -deficiëntie --- vier in totaal . COX Deficiency Type Goedaardige Infantiele Mitochondriale Myopathie is gelokaliseerd aan de skeletspieren . COX Deficiency Type Infantiele Mitochondriale Myopathie is meer algemeen , bovendien vertonen zure bloed en de nieren en het hart afwijkingen. Ziekte van Leigh systemisch , die het hart, nieren , lever , spieren en uitvoeren progressieve degeneratie van de hersenen . COX Deficiency Frans - Canadese Type invloed op de hersenen , de lever , de spieren en het bloed zuur niveau .
Behandeling

Dichlooracetaat ( DCA ) heeft plaatsgevonden in het verminderen van melkzuur niveaus en toenemende hersenen metabolische functie bij patiënten van mitochondriale aandoeningen . Dit voordeel is vooral sterk in complex I deficiëntie wel. Bovendien hebben hersenletsels verdween in een Leigh syndroom lijder na toediening van DCA .