Fenylketonurie (PKU) is een erfelijke stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor het enzym fenylalaninehydroxylase (PAH). Dit enzym is verantwoordelijk voor de omzetting van het aminozuur fenylalanine in tyrosine. Bij mensen met PKU is het PAK-enzym tekortschietend of geheel afwezig, wat leidt tot een ophoping van fenylalanine in het bloed en de urine.

PKU wordt overgeërfd volgens een autosomaal recessief patroon, wat betekent dat beide ouders het gemuteerde gen moeten dragen voordat een kind erdoor kan worden getroffen. Als beide ouders drager zijn, is er een kans van 25% dat elk van hun kinderen PKU heeft.

PKU wordt niet verspreid via contact met een getroffen persoon. Het is een genetische aandoening die vanaf de geboorte aanwezig is.