Cleidocranial dysplasie syndroom

Cleidocranial dysplasie syndroom, of CLCD , is een aangeboren aandoening die tanden en botten , zoals de schedel , ribben en sleutelbeenderen beïnvloedt. Cleidocranial dysplasie is geclassificeerd als een zeldzame ziekte , en tekenen van het syndroom zijn meestal het eerst te zien bij pasgeboren baby's en kinderen . Door zijn genetische oorsprong , kan cleidocranial dysplasie worden doorgegeven van generatie op generatie . Geschiedenis

Cleidocranial dysplasie syndroom werd voor het eerst ontdekt in 1892 door twee onderzoekers genaamd Marie en Stanton en stond ooit bekend als cleidoc ranial dysostosis alvorens te worden omgedoopt in een nomenclatuur conferentie in 1969 . Hoewel dit syndroom is zeer zeldzaam, gevallen en symptomen van cleidocranial dysplasie worden nog steeds gemeld en literatuur documenteert deze rapportages zo ver terug als 1897 .
Oorzaken

Omdat cleidocranial dysplasie syndroom is een genetische aandoening , de oorzaak kan meestal worden toegeschreven aan een mutatie in genen zoals het RUNX2 gen , dat verantwoordelijk is voor het produceren van een eiwit dat helpt bij de juiste ontwikkeling van kraakbeen en botten . Hoewel genmutatie de schuldige voor veel gevallen van cleidocranial dysplasie syndroom , er bestaande gevallen waarin geen mutatie in het RUNX2 gen aanwezig is , betekent dat een mutatie is niet noodzakelijk cleidocranial syndroom te ontwikkelen in het lichaam .


Identificatie

Cleidocranial dysplasie syndroom wordt vaak geïdentificeerd door onderontwikkeling in veel van de botten van de patiënt. Vaak sleutelbeenderen ofwel ernstig onderontwikkelde of ontbreekt het lichaam volledig . Andere fysieke kenmerken te cleidocranial dysplasie syndroom zijn onevenredig gelaatstrekken als een groot voorhoofd en kleine kaak , brede duimen , platvoeten en de algehele korte gestalte . Tandheelkundige problemen zoals cysten en misvormde tanden zijn ook voorkomende symptomen van thel syndroom.
Effecten

Effecten veroorzaakt door cleidocranial dysplasie syndroom zijn negatief beïnvloed botdichtheid en osteoporose . Bones bij patiënten die zijn gediagnosticeerd met cleidocranial dysplasie syndroom zijn meer vatbaar voor zwak en breken als gevolg van de verlaagde hoeveelheden botdichtheid . Scoliose, kleine bekken diameters , voortdurend oorontstekingen en spraakstoornissen zijn ook gemeenschappelijke gevolgen van dit syndroom .
Preventie /Solution

Hoewel de symptomen van cleidocranial syndroom kan worden behandeld , zoals het behandelen van orale cysten en repareren verkeerd tanden , er geen remedie voor het syndroom zelf . Andere opties voor de behandeling symptomen zijn onder meer het nemen van calcium en vitamine D supplementen voor gezondheid van de botten , het ondergaan van logopedie en het gebruik van trommelvliesbuisjes voor oorontsteking.