Wat zijn de oorzaken van Tubular Sclerose

? Tubular sclerose, ook wel tubereuze sclerose complex ( TSC ) , is een ziekte die een op de 6000 mensen treft . Het veroorzaakt goedaardige tumoren groeien op verschillende organen , inclusief de hersenen en nieren . Oorzaak

TSC wordt veroorzaakt door een mutatie in het TSC1 of TSC2 -gen . Deze genen regelen de snelheid die cellen groeien . Een mutatie in een van deze genen betekent cellen kunnen te snel verdelen .
Erfelijke of New

De mutatie kan worden overgenomen van een ouder die de ziekte heeft of het kan zijn een nieuwe mutatie van de TSC1 of TSC2 -gen .
Statistieken

Twee derde van de mensen met TSC ontwikkelen als een nieuwe mutatie in het gen , terwijl slechts een derde erven de ziekte , volgens de Mayo Clinic.
Waarschijnlijkheid

een ouder die TSC heeft een vijftig procent kans op het doorgeven van het gemuteerde gen . De ernst van de ziekte bij het kind is niet afhankelijk van de ernst van de ziekte bij de ouder.
Behandeling

TSC kan door een proces genaamd gonadale mosaicism in ontwikkeling die een mutatie optreedt omdat of het sperma of het ei draagt ​​het gemuteerde gen , hoewel de ouder geen TSC , volgens het Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke .