DMD Symptomen

DMD , of Duchenne spierdystrofie is een ernstige vorm van spierdystrofie . Het wordt veroorzaakt door een defect gen dat verantwoordelijk is voor eiwit in de spieren . Vanwege de aard van dit gen , DMD bij mannen meer dan vrouwen . Volgens de website Medline Plus , is ongeveer een op de 3.600 mannelijke zuigelingen getroffen door de aandoening. DMD wordt gekenmerkt door slopende symptomen die zichtbaar zijn tegen de tijd dat een kind 6 zijn . Misvormingen

DMD heeft een direct effect op de lichamelijke activiteit . Het verzwakt de spieren en zorgt ervoor dat een aantal van hen om ongewoon grote kijken , terwijl anderen klein en onontwikkeld verschijnen . Dit leidt tot problemen met lopen , staan ​​en andere fysieke beweging . In het algemeen heeft een aangedaan kind niet gaan lopen tot na de gemiddelde verwachte en zijn wandeling zal waggelende lijken. Hij kan naar beneden vallen en hebben een slechte balans . Hij zal vaak moeite met opstaan ​​of traplopen weer te geven . In latere stadia van DMD , kan er een tendens op het puntje van de tenen lopen door het aanhalen en ontsteking in de kuitspieren zijn. Ook kan iordosis , een aandoening die misvorming van de onderrug veroorzaakt , aanwezig zijn. Iordosis wordt aangegeven door een overdreven kromming in de onderrug tijdens het staan ​​of lopen .
Cardiomyopathie

Cardiomyopathie , een ziekte die een vergroot hart veroorzaakt , kan een symptoom zijn van DMD . Het gebrek aan dystrofine , de voornaamste eiwit dat DMD patiënten met een tekort aan , veroorzaakt spiervezels in het hart verzwakken . Het verschijnt meestal in DMD patiënten in hun vroege tienerjaren , waardoor de dood in 40 procent van de patiënten . Cardiomyopathie kan geen symptomen hebben in de vroege stadia , maar naarmate hij vordert , zullen diverse symptomen vertonen . De patiënt kan hebben gezwollen benen en voeten . Er kan overtollig vocht in de buik te zijn , waardoor een opgeblazen uiterlijk. Het hart zal snel en onregelmatig kloppen . De patiënt kan zich duizelig en licht in het hoofd . Ook kunnen er acute ademhalingsproblemen.
Andere symptomen

DMD patiënten kunnen vermoeidheid voelen als gevolg van het gebrek aan spierkracht . In latere stadia van de ziekte , meestal rond de leeftijd van 12 , lopen niet meer mogelijk , waardoor het gebruik van een rolstoel nodig . Aandoeningen van de ademhalingswegen , zoals longontsteking en aspiratie , kan vaak ontwikkelen. Sommige DMD patiënten vertonen tekenen van vertraging . Ook , skeletafwijkingen , zoals scoliose , kunnen ontwikkelen .