De Harlekijn Effect bij pasgeborenen

De term harlekijn verwijst naar een clown of nar . Enkele pasgeborenen die worden geboren met gebreken die clown - achtige verschijningen in een van beide kleuren de huid of het gezicht vervormingen veroorzaken . In elk van deze omstandigheden , de term "harlekijnkikkers effect" neemt op twee verschillende betekenissen . Terwijl een abnormale verschijning in een pasgeboren beangstigend kan zijn , de harlekijn baby met de clowneske glimlachgezichten zekere dood indien niet onmiddellijk en volledig behandeld . Verschijning

Volgens kinderarts Dr Alan Greene , een onschadelijk, tijdelijk defect bloedvat komt voornamelijk in laag geboortegewicht pasgeborenen . Het verschijnt als een zichtbare lijn die begint op het gezicht of de romp en verdeelt het lichaam van de baby in de helft. Bovendien is de lagere ledematen geworden donker terwijl de bovenste helft van het lichaam ziet er bleek . Het lichaam ziet eruit als kleurrijke vlekken op een harlekijn kostuum. Een veel meer beangstigend en potentieel fatale defect in pasgeborenen wordt genoemd harlekijn ichthyosis . De voorwaarde produceert dikke , huid plaques over een pasgeboren die effectief zet de oogleden binnenste buiten en strek de mond zo veel dat de mond bootst glimlach van een clown , vandaar de term harlekijn .
Oorzaken

de harlekijn effect dat Dr Greene verwijst naar wordt veroorzaakt door de trage ontwikkeling van bloedvaten in een pas geboren baby. Onderontwikkelde bloedvaten uitzetten en inkrimpen dramatisch als reactie op veranderingen in de kamertemperatuur , de positie van een baby ligt in of zelfs de stemming van een pasgeborene . Het begint meestal na een pasgeborene wordt gelegd op zijn kant. Harlequin ichthyosis , daarentegen , is eigenlijk een genetisch defect afgeleid uit de overerving van twee autosomaal recessieve genen bekend als ABCA12 gen . Volgens de Stichting Ichthyosis en Related huidtypen , beide ouders moeten het gen bevatten om te kunnen worden doorgegeven aan nakomelingen .
Behandeling

Dr . Greene legt uit dat de farmaceutische behandeling voor de Harlequin lichaam lijn effect is niet noodzakelijk of voorgeschreven . Hij zegt dat zowel de herpositionering van de baby en onwillekeurige bewegingen van de baby spier de vervormde uiterlijk kan keren. Harlequin ichthyosis vereist echter agressieve behandeling om het leven van de baby te redden . De huid plaques compromis vermogen van de pasgeborene om vocht vast , houd een normale lichaamstemperatuur en goed ademen . De behandeling bestaat uit antibiotica om infecties te voorkomen , sondevoeding om de vernauwde monden tegen te gaan , smering van de hoornvliezen , bekledingen voor de ogen en de incubator behuizing. Lokale toediening van etretinaat lost de schilferige huid plaques .
Na - effecten

bloedvaten baby's ontwikkelen , onschadelijk harlekijn effect patiënten uiteindelijk uitgroeien van de aandoening . Tijdens het ontwikkelingsproces , maar de kleur vervorming kan optreden een paar keer tijdens de prille stadium . Baby's die harlekijn ichthyosis overleven blijven vaak fysieke ontwikkeling vertragingen op te lopen , terwijl hun hersenen functioneren normaal . Zelfs als volwassenen, kunnen hun vlekken op de huid van schubben over droge , ontstoken huid weer te geven , en haar kan groeien in schaars .