Genetische testen voor Marfan syndroom

Marfan syndroom is een ziekte die richt en compromitteert het bindweefsel van het lichaam. Bindweefsel houd je lichaam samen en biedt een basis voor verdere groei en ontwikkeling . Omdat bindweefsel worden gevonden door het lichaam - in de huid , het skelet , de longen , het hart en het zenuwstelsel - een persoon met het syndroom van Marfan kunnen de gevolgen zijn hele lichaam te voelen . De ziekte is vrij ongewoon , die slechts 1 op de 5000 of 10.000 mensen, ongeacht geslacht of etniciteit. De ziekte wordt meestal geërfd . Oorzaken van Marfan syndroom

De oorzaak van het syndroom van Marfan is een genmutatie defect in de fibrillin - 1 , of FBN1 , gen . Dit gen synthetiseert een eiwit dat nodig is voor de vervaardiging van de elastische vezels in bindweefsel . Zo'n defect vermindert de hoeveelheid en de kwaliteit van FBN1 die wordt geproduceerd en afgezet in het bindweefsel . Dit leidt weer tot een afname van structurele ondersteuning van het weefsel als geheel . Een defecte FBN1 gen wordt meestal doorgegeven aan nakomelingen , maar het kan ook optreden als gevolg van een genmutatie tijdens de vorming van sperma of eicellen .
Statistieken

Marfan syndroom is een relatief zeldzame ziekte . Volgens de March of Dimes , ongeveer 75 procent van de mensen gediagnosticeerd met de ziekte erfde de mutatie die het veroorzaakt van een ouder . Slechts een vierde van Marfan syndroom gevallen het resultaat van een nieuw gen mutatie . Kans op overdracht van de ziekte op elke nakomelingen Een ouder zijn 50-50 , in gevallen waarin geen van beide ouders heeft de mutatie , slechts 1 op de 10.000 baby's geboren Marfan syndroom hebben
symptomen van . Marfan syndroom

hoewel Marfan syndroom is een ziekte die mensen worden geboren met een diagnose van het syndroom van Marfan wordt niet vaak gemaakt tot later in het leven. Terwijl getroffenen een defect in dezelfde FBN1 gen , het specifieke defect varieert , en als zodanig , dus de kenmerken , uitgedrukt in die getroffen . De ernst van het effect van Marfan varieert ook met sommige patiënten met slechts milde symptomen . De gevolgen van de ziekte vooruitgang met de leeftijd in alle gevallen.

Typisch, een persoon met het syndroom van Marfan zal heel lang en slank , met lang appendages en losse gewrichten. Men kan ook andere skeletafwijkingen , waaronder een gezicht dat is lang en onevenredig smalle , scoliose van de wervelkolom en een gebogen dak van de mond .

Symptomen ogen kunnen dislocatie van de lenzen , netvliesloslating , early-onset glaucoom , bijziendheid en cataract . De meeste mensen met het syndroom van Marfan ook afwijkingen van het hart en de bloedsomloop , waaronder aorta dilatatie ervaren. Met deze afwijking , het risico van aorta dissectie of ruptuur veel hoger dan bij mensen zonder deze aandoening en kan ernstige hartproblemen of plotselinge dood . Hartgeruisen komen ook vaak voor .

Zenuwstelsel problemen zijn een progressieve verzwakking van de dura , het materiaal rondom de wervelkolom. Dit kan leiden tot pijn , gevoelloosheid en zwakte in de onderste ledematen . Mensen met het syndroom van Marfan kunnen ook last van slaapstoornissen , zoals snurken of slaapapneu of huid of abdominale problemen zoals striae ( met geen verandering in gewicht) of liesbreuk .
Genetische testen en diagnose

Er is geen specifieke test voor het syndroom van Marfan . Een arts of geneticus kan rekenen op een lichamelijk onderzoek , de medische geschiedenis van een patiënt of een eenvoudige observatie om de ziekte te diagnosticeren. Genetische tests voor het syndroom van Marfan kunnen ook worden uitgevoerd . Men moet er niet van uitgaan dat men het syndroom van Marfan simpelweg omdat de ziekte heeft bestaan ​​in de vorige generaties .

Genetische tests wordt het best gebruikt na de klinische diagnose , met de hoop van het bepalen van de specifieke defect aan de FBN1 gen . Dit kan ook helpen om te bepalen of er andere familieleden hebben dezelfde aandoening. Genetische testen is duur en tijdrovend en mogelijk helemaal niet meer informatie voor patiënten en hun families . Om deze reden is het niet de primaire route van de diagnose voor de meeste medische professionals .
Behandeling en prognose

Marfan syndroom van invloed op vele delen van het lichaam . Als zodanig , de meeste van de behandelingen voor deze aandoening midden op de behandeling van de afzonderlijke aandoeningen veroorzaakt door de ziekte . Een persoon met het syndroom van Marfan zal waarschijnlijk verschillende artsen na zijn zaak en het verstrekken van de behandeling. Zorg moet komen van specialisten op een bepaald gebied , met de nadruk gelegd op het verzachten van de symptomen van de ziekte en op preventieve zorg .

Hoewel er geen specifieke behandeling voor het syndroom van Marfan , een vroegere diagnose geeft de tijd om een meer zorgen positieve uitkomst . De levensduur van een persoon met Marfan syndroom is niet anders dan die van een persoon zonder de aandoening. De sleutel tot het goed leven met het syndroom van Marfan is ijver en proactief onderhoud .