Genetische testen voor Tay Sachs Ziekte

ziekte van Tay - Sachs is een genetische aandoening . Mensen met de ziekte van Tay - Sachs missen een enzym dat nodig vettige ophopingen voorkomen lichaamscellen . De ziekte ontwikkelt zich als vet zich opstapelt in de cellen en veroorzaakt verlies van motorische vaardigheden , retardatie en dood . Er is geen genezing voor de ziekte van Tay - Sachs . De test

DNA Direct meldt dat de meest effectieve test voor het detecteren van Tay - Sachs gen die het DNA en controles voor lage niveaus van het enzym onderzoekt het lichaam ontbreekt als gevolg van de ziekte . Dit enzym is bekend als hexosaminidase A ( Hex A ) .
Wie moet worden getest ?

De Mayo Clinic adviseert genetische testen voor de ziekte van Tay - Sachs bij mensen die een familiegeschiedenis van de ziekte , die afstammen van Asjkenazische joden , zijn lid van Louisiana Cajun gemeenschap en mensen uit sommige gebieden van Quebec.
Prevalance

Volgens de Mazor Guide , aanliggen 1 in 27 Joodse mensen in de Verenigde Staten is een drager van de ziekte van Tay - Sachs . Dit tarief is 1 op 250 in de algemene bevolking .
The Odds

Beide ouders moeten de Tay - Sachs ziekte gen dragen om de ziekte doorgeven aan hun nakomelingen . De Mazor Guide en DNA Direct beide stellen dat wanneer beide ouders hebben het gen , is er een 1 op 4 kans hun kind Tay - Sachs , een 1 op 4 kans hun kind niet de ziekte en drager niet zijn , en een 2 op 4 kans dat het kind drager is van het gen zal zijn , maar de ziekte niet zelf hebben .
testen Opties

Indien gewenst , genetische testen voor Tay- Sachs kan anoniem worden gedaan door middel van een home kit . Tay- Sachs testen kan ook worden gedaan op een foetus in de baarmoeder via een vruchtwaterpunctie tijdens de 15e of de 16e week van de zwangerschap .