Hoe te testen voor ALMS

Volgens het Amerikaanse National Library of Medicine , Alstrom Syndrome (bekend als ALMS ) is een uiterst zeldzame genetische aandoening die optreedt wanneer kinderen erven een specifieke , defecte gen van beide ouders . De ziekte treft abnormaal gezichtsvermogen en gehoor , evenals de lever , nier en hartfunctie . Vanwege de diverse symptomen kunnen patiënten behandeling voor deze bijzondere problemen te zoeken zonder te weten dat ze meerdere symptomen van ALMS . De beste manier om te testen voor de ziekte is om proactief toezicht op de samenstellende symptomen , en zich een medische support team om hen te behandelen . Wat je nodig hebt Home testkits
Toon meer instructies Mijn Hart
1 ALMS invloed op de bloedcirculatie bij kinderen , adolescenten en volwassenen.

Koop een hart test die op de juiste wijze identificeert als uw hartspier moeite heeft met het pompen van bloed naar de rest van je lichaam . Als dat zo is , dit heet gedilateerde cardiomyopathie . Kopen van 2

Raadpleeg uw huisarts om eventuele wijzigingen in de vochtretentie van uw lichaam te bespreken . Cadiomyopathy kan leiden tot vochtophoping in de longen , voeten , enkels en benen . Als dit gebeurt , is het verstandig om een cardioloog , een arts die gespecialiseerd is in kwesties van het hart te zoeken .
3

Als het zien van een cardioloog , vragen andere tests voor meer gedetailleerde informatie over je hart conditie.
4

Als gediagnosticeerd met cardiomyopathie , bel 9-1-1 als u een kortademigheid voelen . Dit kan het begin van congestief hartfalen te geven , en deze specifiek kan gebeuren met ALMS patiënten .
Ear
5 Gehoorverlies met ALMS veroorzaakt verlies van informatie .

Koop een huis gehoortest te identificeren als u algemene gehoorverlies .
6

Als u zichzelf identificeren gehoorverlies , vraag dan een verwijzing van uw huisarts om een ​​licentie audioloog .

7

Boek maandelijkse hoorzitting evaluaties met de audioloog om specifiek toezicht sensineural gehoorverlies. Dit gebeurt wanneer een verlies (of impairment) van de zenuw functie stopt auditieve informatie van het krijgen naar de hersenen . ALMS patiënten behoefte aan een verdere controle en behandeling .
Nier
8 De nier is een van het lichaam van de meest cruciale food processors .

Raadpleeg uw arts onmiddellijk als u een patroon veranderingen in de urinestroom merken. Het kan worden veroorzaakt door de ALMS .
9

Vraag een bloedtest die de nierfunctie beoordeelt . Die test zal evalueren de niveaus van creatinine en bloed ureum stikstof ( BUN ) in uw bloed en urine .
10

Stop met het innemen van bepaalde medicijnen , zoals voorgeschreven door uw arts , voordat de test om ervoor te zorgen de meest nauwkeurige resultaat .
Vision
11 ALMS patiënten moeten de behandeling van retinale achteruitgang in de tijd.

Boek een afspraak met uw arts voor een algemene visie te testen . Er zijn vele soorten van verlies van gezichtsvermogen , maar ALMS patiënten lijden vooral uit fotofobie en nystagmus : gevoeligheid voor licht en rapid eye movement
12

Vraag een oogarts of oftalmoloog, voor hulp bij de behandeling van retinitis pigmentosa . , of kegel - staaf dystrofie . Volgens Alstrom Syndrome International ( ASI ) , dit gebeurt als ALMS patiënten leeftijd .
13

De US National Library of Medicine adviseert dat u 9-1-1 bellen als u tijdelijke gedeeltelijke blindheid ervaren , dubbel zien , de sensatie van een schaduw over je ogen , halo's rond lichtbronnen , of pijn in het oog zelf wordt getrokken . Deze algemene richtlijnen zijn vooral van toepassing op ALMS patiënten als gevolg van het progressieve karakter van de ziekte.
14
15