Tekenen en symptomen van Thin Basement Membrane Ziekte

Dunne basaalmembraan ziekte is een aandoening die de menselijke nieren . Het gaat door verschillende andere namen, waaronder dunne basaalmembraan nefropathie , dunne glomerulaire basale membraan ziekte en goedaardige familiaire hematurie . Dunne basaalmembraan ziekte is relatief zeldzaam , die slechts 1 procent van de algemene bevolking . Het heeft een sterke genetische component en heeft de neiging om in de familie . Primaire symptomen
Dunne basaalmembraan ziekte wordt gekenmerkt door bloed in de urine .

Het voornaamste symptoom van dunne basaalmembraan ziekte is hematurie , of bloed in de urine . Bloed in de urine , maar kunnen wijzen vele andere aandoeningen , zoals nierstenen , tumoren of urineweginfecties . Vanwege dit , moeten individuen met dit symptoom hun arts voor verdere diagnose te raadplegen. Andere veel voorkomende symptoom van dunne basaalmembraan ziekte proteïnurie , of de aanwezigheid van overmaat eiwit in de urine . Hoewel deze plasproblemen leed of angst veroorzaken vaak , de loop van dunne basaalmembraan ziekte is meestal goedaardig , of niet- gevaarlijk .
Secundaire symptomen of complicaties

Omdat dunne basaal membraan ziekte treft de nieren , secundaire symptomen en complicaties soms voordoen. Meestal nierfunctie intact en geen verdere symptomen ontstaan ​​. Echter , het lichaam zwelling en aanzienlijk afgenomen urineproductie optreden bij sommige individuen . Tot 35 procent van de mensen met dunne basaalmembraan ziekte een hoge bloeddruk , wat vaak leidt tot complicaties in hart en bloedsomloop . Nierfalen is een mogelijke uitkomst van de ernstige progressieve vorm van de ziekte, maar het blijft zeer zeldzaam .
Diagnose

Huisartsen of specialisten diagnosticeren dun basaal membraan ziekte . Urine wordt getoetst rode bloedcellen of verhoogd eiwitgehalte in de urine , welke indicatoren van de ziekte te detecteren . Artsen meestal het uitvoeren van een nier biopsie om de diagnose te bevestigen . Tijdens deze test , onderzoek met een elektronenmicroscoop onthult dunner worden van een van de lagen van de nier , de glomerulaire basale membraan .
Behandeling

Dunne basaalmembraan ziekte is een van de meest voorkomende ziekten van de nieren . In de meeste gevallen heeft een goedaardig verloop , waardoor er geen klinisch significante problemen en mensen met de ziekte leven volkomen normaal leven . In sommige gevallen complicaties ontstaan ​​die verdere behandeling vereisen . Monitoring kaliumgehalte , het beperken van de vochtinname en het beheer van hoge bloeddruk helpen verlichten problemen met de nieren functioneren . In extreme gevallen, zoals nierfalen , dialyse of niertransplantatie noodzakelijk zijn , hoewel deze complicaties blijven zeldzaam .
Genetische kenmerken

Dunne basaalmembraan ziekte heeft een sterke genetische component, die een sterke familiale band veroorzaakt. De ziekte is autosomaal dominant , wat betekent dat nakomelingen van mensen met de ziekte zeer waarschijnlijk ook de ziekte. Er is enig bewijs dat dunne basaalmembraan ziekte mutaties in de genen COL4A3 en COL4A4 , hoewel bevestigende genetische testen voor de ziekte is nog niet beschikbaar .