Wat veroorzaakt de ziekte van Krabbe

? De ziekte van Krabbe , ook wel bekend als globoid cel leukodystrophy , is een genetische aandoening die het zenuwstelsel en de hersenen aantast . Het is niet te genezen . Volgens de Mayo Clinic , het is vrij zeldzaam , die slechts een op de 100.000 mensen in de VS De meeste gevallen van de ziekte verschijnen bij baby's onder de leeftijd van 1 , en is het meestal fataal . Myeline

Als u de ziekte van Krabbe , je lichaam een ​​tekort aan het enzym galactocerebrosidase . Je moet dit enzym aan myeline , de vetachtige stof die omgeeft en isoleert uw zenuwvezels te behouden . Zonder myeline , zenuwen beschadigd raken , waardoor motorische en mentale vaardigheden. Bij zuigelingen , leidt dit tot ziekte symptomen zoals verlies van controle over het hoofd , slechte coördinatie , stijve ledematen , spierspasmen en progressief verlies van gehoor en zicht Krabbe .
Globoid Cellen

Volgens het Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke , mensen met de ziekte van Krabbe hebben globoid cellen die myeline en hersencellen kan vernietigen . Een globoid cel een abnormale cel met meerdere kernen . Deze cellen opslaan verbindingen bekend als galactolipiden . Galactocerebrosidase breekt deze verbindingen als onderdeel van het proces van het creëren van myeline ; zonder dat, zal galactolipiden ophopen in je hersenen .
Psychosine

Psychosine is een soort galactolipide . Volgens de Mayo Clinic , zijn verhoogde niveaus van psychosine gedacht dat de dader voor de meeste van de myeline schade die het gevolg is van de ziekte van Krabbe zijn.
Inheritance

Om een kind de ziekte van Krabbe , moet hij of zij een niet-functionerende galactocerebrosidase gen erven van beide ouders . Volgens Healthline , uw kind heeft een 25 procent kans op het erven van de ziekte als beide ouders drager zijn van dit gen .
Incidentie

erfenis van een niet-functionerend gen van alleen een van de ouders , zal een kind niet ontwikkelen van de ziekte zelf , maar in plaats daarvan zal een drager geworden , ook. Krabbe ziekte komt vaker voor bij de Israëlische en de Zweedse gemeenschappen , volgens de Mayo Clinic.