Wat zijn de tekenen en symptomen van Trisomie 13 Ziekte

? Trisomie 13 ziekte , ook wel bekend als Patau syndroom , is een chromosomale aandoening waarbij een individu heeft een extra 13e chromosoom . Trisomie 13 is niet erfelijk maar resulteert uit willekeurige afwijking van het sperma en /of eieren van de ouders . Gelukkig , trisomie 13 is een zeldzame aandoening die zich in slechts 1 van elke 16.000 geboorten , volgens de National Institutes of Health . Chromosomale symptomen

De eerste en meest duidelijke symptomen van trisomie 13 is de aanwezigheid van een chromosoom 13 . Moderne technologie maakt nu artsen om de aanwezigheid van genetische aandoeningen zoals Patau syndroom in de vroege stadia van de zwangerschap detecteren . De derde chromosoom kan zich profileren als een compleet chromosoom of daadwerkelijk kan ontwikkelen verbonden aan een ander chromosoom .
Facial Symptomen

Zuigelingen met trisomie 13 hebben vaak last van gespleten lip , of een abnormale opening in de lip , gespleten gehemelte , of een abnormale opening in het dak van de mond, microftalmie , of kleiner dan normale ogen en zo dicht mogelijk staande ogen of ogen die maas in een; ontbreekt huid op de hoofdhuid ; low - set oren , evenals kleinere dan normale schedel en kaak
Symptomen van de extremeties

Symptomen die zich in de ledematen aanwezig zijn. ook gebruikelijk in trisomie 13 . Polydactylie , of de aanwezigheid van extra vingers en /of tenen , evenals een enkele plooi in de palm van de hand zijn gemeengoed in zuigelingen met Patau Syndroom.
Hart Symptomen

Vele zuigelingen met Patau syndroom lijdt aan congenitale hartaandoening , zoals plaatsing van het hart op de rechterkant van het lichaam in plaats van links, atrium septum defect , waarbij de kamers van het hart niet geheel dicht , of ventriculaire septum defect , waarbij de rechter en linker ventrikel van het hart zijn niet volledig gescheiden .
andere lichamelijke symptomen

Andere veel voorkomende symptomen van trisomie 13 zijn gebrek aan spierspanning , navelstreng en /of liesbreuk , ernstige mentale retardatie , toevallen en niet-ingedaalde testikels .
Progressie van symptomen

Vanwege de vele en ernstige medische aandoeningen aanwezig zijn bij zuigelingen met trisomie 13 , de meeste sterven binnen de eerste paar dagen en weken van het leven . Volgens de National Institutes of Health , slechts 5 tot 10 procent van de kinderen met het Syndroom van Patau leven afgelopen jaar .