Charcot-Marie-Tooth ziekte Symptomen

Charcot-Marie-Tooth (CMT), genoemd naar de drie artsen die voor het eerst geïdentificeerd is, is een overkoepelende term voor een reeks van genetische aandoeningen die perifere zenuwen aantasten, de motorische en sensorische pathways die signalen van het ruggenmerg en de hersenen dragen naar het hele lichaam. Type 1 CMT beïnvloedt de beschermende bedekking die zenuwen isoleert, genaamd de myelineschede, terwijl type 2 CMT doch die feitelijk de vezels van de zenuwen of axons. Type 3 CMT is de meest ernstige vorm van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth en wordt meer algemeen aangeduid als Dejerine-Sottas ziekte. Frequentie

Volgens het National Institute of Health, CMT is een van de meest voorkomende erfelijke ziekten, die 1 op de 2.500 mensen. In de VS alleen al zijn er meer dan 100.000 mensen die getroffen zijn met een vorm van de aandoening.
Chromosomen

Onderzoekers
van de Vereniging van de Spierdystrofie hebben drie specifieke genen geïdentificeerd die resultaat bij de ziekte van Charcot-Marie-Tooth wanneer zij abnormaal zijn. Twee van de genen zijn te vinden op de eerste en zeventiende chromosomen, terwijl de derde is te vinden op het X-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen en mannen hebben zowel X en Y chromosomen, wat betekent dat vrouwen, met een tweede X-chromosoom als back-up, ervaren vaak minder ernstige symptomen dan mannen.
Aanvang van Symptomen

CMT
meest van invloed op de onderbenen en voeten, maar na verloop van tijd kan beginnen te beïnvloeden de handen ook. Het begin van de symptomen van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth is zeer geleidelijk, met de presentatie van de symptomen vaak te zien zijn in de vroege volwassenheid. In feite, kunnen veel mensen hebben een milde vorm van de ziekte, maar weet nooit. Algemeen wordt CMT type 1, waarbij de myeline beïnvloedt, eerder dan type 2 of 3 gemerkt en kan zelfs duidelijk worden tijdens de kindertijd. Gelukkig, behalve in zeldzame gevallen, mensen met CMT wordt niet verwacht dat een kortere levensverwachting hebben.
Zwakheid

Als de sensorische en motorische zenuwen worden afgebroken met de progressie van de ziekte kunnen patiënten beginnen vertraagde reactietijden, zwakte in de spieren van de onderste benen en voeten, en uiteindelijk atrofie van onderbenut spieren ervaren. Na verloop van tijd kan deze zwakte leiden tot het laten vallen van de voeten en overdreven manier van lopen tijdens het lopen, evenals een verhoogd risico op vallen en struikelen.
Vergroeiingen

Vergroeiingen
beginnen wanneer zwakte en spieratrofie verhogen en er is een afname van mobiliteit. Volgens de Mayo Clinic, hamertenen, draaien in de voeten, tenen die krullen of buigen omhoog, verhoogde bogen en vervorming van spiermassa als gevolg van verminderde bulk zijn allemaal symptomen van Charcot-Marie-Tooth.

Pijn en gevoelloosheid

CMT vordert en spierzwakte en atrofie steeds ernstiger, kunnen sommige patiënten beginnen om pijn, en zelfs gevoelloosheid. De meest voorkomende klacht is pijn van spierkramp, met name in de voeten en enkels. De ernst van de pijn en de mate van gevoelloosheid is meestal erger voor degenen die hebben meer extreme vormen van de aandoening; sommige patiënten kan helemaal geen pijn ervaren

.