Cleidocranial Dysplasie Syndrome

Cleidocranial dysplasie syndroom, of CLCD, is een aangeboren aandoening die tanden en botten, zoals de schedel, ribben en sleutelbeenderen beïnvloedt. Cleidocranial dysplasie is geclassificeerd als een zeldzame ziekte, en tekenen van het syndroom worden meestal eerst gezien bij pasgeboren baby's en kinderen. Door zijn genetische oorsprong, kan cleidocranial dysplasie worden doorgegeven van generatie op generatie. Geschiedenis

Cleidocranial dysplasie syndroom werd voor het eerst ontdekt in 1892 door twee onderzoekers genaamd Marie en Stanton en was ooit bekend als cleidoc ranial dysostosis voordat ze hernoemd naar een nomenclatuur conferentie in 1969. Hoewel dit syndroom is zeer zeldzaam, gevallen en symptomen van cleidocranial dysplasie blijven worden gerapporteerd, en literatuur documenten deze meldingen zo ver terug als 1897.
Oorzaken

Omdat cleidocranial dysplasie syndroom is een genetische aandoening, kan de oorzaak worden gehecht aan een mutatie in genen zoals het RUNX2 gen dat verantwoordelijk is voor het produceren van een eiwit dat helpt in het ontwikkelen van kraakbeen en botten. Hoewel genmutatie de schuldige voor veel gevallen van dysplasie cleidocranial syndroom, er bestaande gevallen waarin geen mutatie in het gen RUNX2 aanwezig, wat betekent dat een mutatie is niet noodzakelijk cleidocranial syndroom te ontwikkelen in het lichaam.


Identificatie

Cleidocranial dysplasie syndroom wordt meestal geïdentificeerd door onderontwikkeling in veel van de botten van de patiënt. In veel gevallen, sleutelbeenderen ofwel ernstig primitief of ontbreekt het lichaam volledig. Andere fysieke attributen om cleidocranial dysplasie syndroom zijn onevenredig gelaatstrekken als een groot voorhoofd en kleine kaak, brede duimen, platvoeten en de algehele korte gestalte. Tandheelkundige problemen zoals cysten en misvormde tanden zijn ook voorkomende symptomen van thel syndroom.
Effecten

Effecten
veroorzaakt door cleidocranial dysplasie syndroom zijn negatieve invloed op de botdichtheid en osteoporose. Botten in patiënten die zijn gediagnosticeerd met cleidocranial dysplasie syndroom zijn meer vatbaar voor zwak en breken als gevolg van de verlaagde hoeveelheden van de botdichtheid. Scoliose, kleine bekken diameters, voortdurende oorontstekingen en spraakstoornissen zijn ook vaak gevolgen van dit syndroom.
Preventie /Solution

Hoewel de symptomen van cleidocranial syndroom kan worden behandeld , zoals het behandelen van orale cysten en repareren verkeerd tanden, is er geen remedie voor het syndroom zelf. Andere opties voor de behandeling symptomen zijn onder meer het nemen van calcium en vitamine D-supplementen voor de gezondheid van de botten, het ondergaan van logopedie en het gebruik tympanostomiebuisjes voor oorontstekingen.