Epidemiologie van DMD Disease

Duchenne spierdistrofie (DMD) is een genetische aandoening die voorkomt bij 1 op 3.600 tot 6.000 mannen. Het veroorzaakt een geleidelijke verspillen en zwakte van de spieren in de tijd. Oorzaken

DMD
wordt veroorzaakt door genetische mutaties op een van X-chromosomen van de vrouwelijke ouder. Het gemuteerde gen is een belangrijk eiwit genaamd dystrofine niet maken. Vijftig procent van de mannelijke baby's van moeders die het defect te dragen hebben

DMD ziekte, terwijl vrouwen die het defect erven zijn ofwel ziektevrije of milde symptomen.
Symptomen De eerste symptomen van DMD verschijnen meestal tussen de leeftijd van twee en drie jaar. Het begint met zwakte in de romp die zich uitbreidt naar armen en benen. Kinderen met DMD hebben vaak moeite met het uitvoeren van lichamelijke activiteiten zoals wandelen trappen, rennen, springen, en opstaan ​​uit gehurkt of zittend.
Andere problemen

DMD kan ook invloed hebben op het hart, de longen, en intellectuele ontwikkeling.
diagnostische tests

diagnose van DMD ziekte
wordt gemaakt door het nemen van een gedetailleerde medische voorgeschiedenis en het uitvoeren van een grondig medisch onderzoek. Bloedonderzoek meten creatine kinase (CK) van de patiënt, dat een enzym is dat wordt verhoogd wanneer de spieren worden vernietigd. Spierbiopsieën helpen artsen te maken van een specifieke diagnose.
Behandeling

DMD ziekte
wordt vooral behandeld met steroïden zoals prednison. Spinale krommingen worden behandeld met beugels, of in meer ernstige gevallen, chirurgie. Gewrichtscontracturen, of verstijving, kan voorkomen worden met regelmatige fysiotherapie. Beenbeugels kunnen helpen met fysieke activiteiten, zoals staan ​​of lopen. Een dieet rijk aan vitamine D en calcium is belangrijk om de botdichtheid van het kind te onderhouden.